15 yaşında kız hasta, yaşıtları gibi adet görmeme ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu cm (. persentil), kilosu kg (. persentil) olarak saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre 1, pubik ve aksiller kıllanma Tanner evre 1 olarak değerlendiriliyor. Batın ultrasonografisinde uterus ve her iki tubanın normal anatomik yapıda olduğu izleniyor. Hastanın yapılan sistemik muayenesinde kan basıncı mmHg saptanıyor ve laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi mEq/L () ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- 17-alfa hidroksilaz eksikliğiAnswer
- BSwyer sendromu
- CTurner sendromu
- DMayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
- ETam androjen duyarsızlığı sendromu
Answer
17-alfa hidroksilaz eksikliği
17-alfa hidroksilaz eksikliği (), kolesterolden hem kortizol hem de seks steroidlerinin (androjenler ve östrojenler) sentezini engeller. Seks steroidi üretilemediği için hastada primer amenore ve sekonder seks karakterlerinin gelişmemesi (infantilizm) görülür. Bu blokaj nedeniyle tüm ara maddeler mineralokortikoid yoluna (11-deoksikortikosteron - DOC) kayar. DOC artışı sodyum tutulumuna, potasyum atılımına ve hipertansiyona yol açar. Vakadaki uterus varlığı, meme gelişimi yokluğu, hipertansiyon ve hipokalemi dörtlüsü bu tanı için tipiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
17-alfa hidroksilaz eksikliği, primer amenore vakalarında hipertansiyon ve hipokalemi ile birlikte görülen, seks steroidlerinin sentezlenemediği nadir bir konjenital adrenal hiperplazi formudur.
Estimated Time:2m 30s