Question

Difficulty: Very hardAmenore

15 yaşında kız hasta, yaşıtları gibi adet görmeme ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu 162162 cm (5050. persentil), kilosu 5454 kg (5050. persentil) olarak saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre 1, pubik ve aksiller kıllanma Tanner evre 1 olarak değerlendiriliyor. Batın ultrasonografisinde uterus ve her iki tubanın normal anatomik yapıda olduğu izleniyor. Hastanın yapılan sistemik muayenesinde kan basıncı 165/105165/105 mmHg saptanıyor ve laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi 2.82.8 mEq/L (3.55.13.5-5.1) ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 17-alfa hidroksilaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Swyer sendromu
  3. C
    Turner sendromu
  4. D
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
  5. E
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu

Answer

17-alfa hidroksilaz eksikliği
17-alfa hidroksilaz eksikliği (CYP17A1CYP17A1), kolesterolden hem kortizol hem de seks steroidlerinin (androjenler ve östrojenler) sentezini engeller. Seks steroidi üretilemediği için hastada primer amenore ve sekonder seks karakterlerinin gelişmemesi (infantilizm) görülür. Bu blokaj nedeniyle tüm ara maddeler mineralokortikoid yoluna (11-deoksikortikosteron - DOC) kayar. DOC artışı sodyum tutulumuna, potasyum atılımına ve hipertansiyona yol açar. Vakadaki uterus varlığı, meme gelişimi yokluğu, hipertansiyon ve hipokalemi dörtlüsü bu tanı için tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Primer amenore + Sekonder seks karakterlerinin yokluğu (Meme Tanner 1, Kıllanma Tanner 1)
Hastanın hormonal bir eksiklik (hipogonadizm) içinde olduğunu belirlemek için.
2
Anatomik yapıyı değerlendir
Uterus ve tubalar mevcut
Müllerian yapıların varlığı, sorunun gonadal/hormonal olduğunu ve Müllerian anomali olmadığını kanıtlar.
3
Sistemik bulguları ilişkilendir
Hipertansiyon (165/105165/105 mmHg) ve hipokalemi (2.82.8 mEq/L)
Steroid biyosentez yolunda mineralokortikoid (DOC ve kortikosteron) artışına neden olan bir blokajın varlığını gösterir.
4
Tanıyı netleştir
17-alfa hidroksilaz (CYP17A1CYP17A1) eksikliği
17-alfa hidroksilaz enzimi hem glukokortikoid hem de seks steroidi (androjen/östrojen) yolunda kritiktir. Eksikliğinde seks steroidleri üretilemez (amenore/infantilizm), yol mineralokortikoidlere kayar (hipertansiyon/hipokalemi).

Key Concept

17-alfa hidroksilaz eksikliği, primer amenore vakalarında hipertansiyon ve hipokalemi ile birlikte görülen, seks steroidlerinin sentezlenemediği nadir bir konjenital adrenal hiperplazi formudur.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics