Examkin

Question

Difficulty: Very hardAmenore

26 yaşında, 8 aydır adet görememe şikayetiyle başvuran bir kadında yapılan tetkiklerde FSH: 72 mIU/mL72 \text{ mIU/mL}, LH: 45 mIU/mL45 \text{ mIU/mL} ve Östradiol: 12 pg/mL12 \text{ pg/mL} saptanıyor. Özgeçmişinde cerrahi girişim veya sistemik hastalık öyküsü bulunmayan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus normal boyutta; overler normal hacimde ve çok sayıda antral folikül içerir şekilde izleniyor. Serum Anti-Müllerian Hormon (AMH) düzeyi 2.4 ng/mL2.4 \text{ ng/mL} (normal) olarak ölçülüyor.

Bu bulgular ışığında, amenoreden sorumlu olan en olası patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Overyen folikül havuzunun hızlanmış apoptozis ile tamamen tükenmesi
  2. Overlerdeki FSH reseptör fonksiyonlarında veya sinyal yollarında bozuklukAnswer
  3. C
    Hipofizden gonadotropin salınımının baskılanması veya yetersizliği
  4. D
    Endometrial bazal tabakanın travmatik hasarı ve uterin sineşiler

Answer

Overlerdeki FSH reseptör fonksiyonlarında veya sinyal yollarında bozukluk olması (Rezistan Over Sendromu / Savage Sendromu)
Verilen klinik tabloda yüksek FSH ve düşük Östradiol düzeyleri (hipergonadotropik hipogonadizm) ile birlikte ultrasonografide foliküllerin izlenmesi ve AMH düzeyinin normal olması, tanıyı Rezistan Over Sendromu (Savage Sendromu) olarak kesinleştirir. Bu sendromun temel patofizyolojik mekanizması, FSH reseptörlerindeki mutasyonlar veya reseptör sonrası sinyal iletimindeki aksaklıklar nedeniyle overlerin endojen gonadotropinlere dirençli olmasıdır.

Step-by-Step Solution

1
Hormonal profilin yorumlanması
FSH >40 mIU/mL> 40 \text{ mIU/mL} ve Östradiol <20 pg/mL< 20 \text{ pg/mL} olması hipergonadotropik hipogonadizmi gösterir.
Yüksek gonadotropinler, feedback mekanizmasının bozulduğunu ve sorunun over kaynaklı olduğunu doğrular.
2
Over rezervinin görüntüleme ve biyokimyasal olarak değerlendirilmesi
Ultrasonografide foliküllerin görülmesi ve AMH'nın normal (2.4 ng/mL2.4 \text{ ng/mL}) saptanması.
Bu bulgular overlerdeki folikül havuzunun henüz tükenmediğini, dolayısıyla klasik prematür overyen yetmezliğinden (POİ) uzaklaşıldığını gösterir.
3
Diferansiyel tanı ve patomekanizmanın belirlenmesi
Tanı: Rezistan Over Sendromu (Savage Sendromu).
Overlerin var olan foliküllere rağmen FSH uyarılarına yanıt vermemesi, reseptör veya post-reseptör düzeyindeki bir dirençten kaynaklanır.

Key Concept

Rezistan Over Sendromu (Savage Sendromu) ve POİ Ayrımı

Hints

1
FSH ve Östradiol değerlerine bakarak sorunun hipofiz/hipotalamus mu yoksa over kaynaklı mı olduğunu belirleyin.
2
Hipergonadotropik hipogonadizm tablosunda AMH'nın normal olması, folikül havuzunun durumu hakkında ne söyler?

Practice More

Hipergonadotropik amenoresi olan hastalarda karyotip analizi yapılması gereken durumları ve endikasyonlarını gözden geçirin.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question

Topics

Amenore

More questions from this topic