Hiç adet görmeme şikayetiyle getirilen 17 yaşındaki bir hastanın fizik muayenesinde boyu 1… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Hiç adet görmeme şikayetiyle getirilen $17$ yaşındaki bir hastanın fizik muayenesinde boyu $168$ cm, kilosu $58$ kg olarak ölçülmüştür. Meme gelişimi ve pubik kıllanması Tanner evre $1$ olan hastanın kan basıncı $155/100$ mmHg saptanmıştır. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki overin mevcut ancak hipoplazik olduğu izlenmiştir. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç
FSH	$68$ mIU/mL
LH	$42$ mIU/mL
Estradiol	$<10$ pg/mL
Serum Potasyum	$3.0$ mEq/L

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ -alfa hidroksilaz eksikliğiAnswer
B
Swyer sendromu ( $46,XY$ gonadal disgenezi)
C
Turner sendromu ( $45,X$ )
D
Kallmann sendromu
E
Saf gonadal disgenezi ( $46,XX$ )

Answer

17

-alfa hidroksilaz eksikliği

17

-alfa hidroksilaz eksikliği, steroid sentez yolunda kolesterolden östrojen ve androjen üretimini engelleyerek hipergonadotropik hipogonadizme (yüksek FSH/LH, düşük östrojen) ve primer amenoreye yol açar. Enzim eksikliği nedeniyle biriken öncül maddeler mineralokortikoid yoluna (

11

-deoksikortikosteron) kayar; bu da sodyum tutulumu ve potasyum atılımına neden olarak hipertansiyon ve hipokalemi tablosunu oluşturur. Pelvik ultrasonda uterusun izlenmesi, Müllerian yapıların geliştiğini gösterir ve bu durum tanı ile uyumludur.

Step-by-Step Solution

Klinik muayene bulgularının analizi

Tanner evre

1

gelişim (östrojen eksikliği), uterus varlığı (Müllerian yapıların korunması) ve hipertansiyon/hipokalemi saptandı.

Primer amenorede ikincil seks karakterleri ve anatomi, ayırıcı tanıda ilk basamaktır.

Hormonal profilin değerlendirilmesi

Yüksek FSH ve LH değerleri ile hipergonadotropik hipogonadizm tablosu doğrulandı.

Gonadal yetmezliğin santral mi yoksa periferik mi olduğunu anlamak için gonadotropin seviyeleri kritiktir.

Sistemik bulgularla enzim eksikliğinin korelasyonu

17

-alfa hidroksilaz enzim bloğu nedeniyle pregnenolon ve progesteronun mineralokortikoid yoluna kayması (11-deoksikortikosteron artışı) hipertansiyon ve hipokalemiyi açıklamaktadır.

Amenore ile birlikte seyreden endokrin hipertansiyon vakalarında steroidogenez yolundaki spesifik enzim blokları (17-alfa hidroksilaz) düşünülmelidir.

Key Concept

17

-alfa hidroksilaz eksikliğinde mineralokortikoid fazlalığına bağlı hipertansiyon ve hipokalemi, seks steroidlerinin sentezlenememesine bağlı ise primer amenore ve puberte yokluğu görülür.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic