3 yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği, aşırı su içme ve sık idrara çıkma şik… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği, aşırı su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Parametre	Değer
Sodyum (Na)	$138$ mEq/L
Potasyum (K)	$2,8$ mEq/L
Klor (Cl)	$114$ mEq/L
Kalsiyum (Ca)	$9,4$ mg/dL
Magnezyum (Mg)	$2,0$ mg/dL
Kan pH	$7,28$
$pCO_2$	$30$ mmHg
$HCO_3$	$14$ mEq/L
İdrar pH	$6,5$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozAnswer
B
Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz
C
Tip 4 (Hiperkalemik) renal tübüler asidoz
D
Bartter sendromu
E
Liddle sendromu

Answer

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz

Hastada görülen normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve idrarın asidifiye edilememesi (idrar pH

6,5

) Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozun klasik üçlüsüdür. Bu hastalıkta distal tübüldeki interkale hücrelerden hidrojen salınımı bozulmuştur.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunun değerlendirilmesi

7,28

HCO_3

14

mEq/L değerleri metabolik asidozu gösterir.

Düşük pH ve düşük bikarbonat metabolik asidozun temel göstergeleridir.

Serum anyon açığının hesaplanması

138 - (114 + 14) = 10

mEq/L (Normal:

8-12

Normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidozun ayırıcı tanısına odaklanmak gerekir.

Potasyum ve idrar pH'ının incelenmesi

Potasyum düşük (

2,8

mEq/L), idrar pH'ı yüksek (

6,5

Sistemik asidoz varken idrar pH'ının

5,5

'in altına düşürülememesi, distal tübülde hidrojen salınım bozukluğunu (Tip 1 RTA) kanıtlar.

Key Concept

Tip 1 (Distal) RTA'da temel defekt hidrojen iyonlarının distal tübülden salınamamasıdır, bu da asidoza rağmen alkali idrar çıkışına yol açar.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic