günlük bir yenidoğan; anne sütü ve standart formül mama ile beslenmeye başladıktan kısa süre sonra gelişen şiddetli sulu ishal, karın şişliği ve dehidratasyon tablosuyla getirilmiştir. Yapılan dışkı incelemesinde dışkı pH değeri ve redüktan madde (+) olarak saptanmıştır. Hastanın beslenmesinden sükroz ve laktoz çıkarılıp yerine fruktoz içeren özel bir mama başlandığında ishalin hızla düzeldiği ve tartı alımının başladığı gözlenmiştir. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikoz-galaktoz malabsorbsiyonuAnswer
- BKonjenital laktaz eksikliği
- CSükraz-izomaltaz eksikliği
- DKistik fibrozis
- EÇölyak hastalığı
Answer
Glikoz-galaktoz malabsorbsiyonu tanısı, yenidoğanda her iki şekerin ortak taşıyıcısı olan SGLT1 defektini ve fruktozun (GLUT5 ile emilir) tolere edilmesini yansıtmaktadır.
Glikoz-galaktoz malabsorbsiyonu, bağırsak epitelindeki fırçamsı kenarda bulunan SGLT1 taşıyıcısının konjenital eksikliğidir. Bu taşıyıcı hem glikoz hem de galaktozun sodyum ile birlikte emiliminden sorumludur. Sükroz (glikoz + fruktoz) ve laktoz (glikoz + galaktoz) her ikisi de glikoz veya galaktoz içerdiği için bu hastalarda şiddetli ishale yol açar. Fruktoz ise GLUT5 taşıyıcısı ile emildiği için tolere edilir ve tedavide kullanılır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
SGLT1 (Sodium-Glucose Linked Transporter 1) defekti ve fruktozun GLUT5 üzerinden bağımsız emilimi.