günlük bir yenidoğan; doğumun gününden itibaren başlayan, beslenmeden bağımsız olarak (aç bırakıldığında da) devam eden, günde kez, çok bol miktarda sulu ishal ve ağır dehidratasyon nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Dışkı incelemesinde ozmotik gap düşük ( mOsm/kg) ve dışkı değeri nötr bulunuyor. İnce bağırsak biyopsisinde belirgin villöz atrofi saptanmasına rağmen, lamina propriada belirgin bir inflamatuar hücre artışı izlenmiyor. Elektron mikroskopisinde enterositlerin apikal yüzeyinde mikrovillüs kaybı ve sitoplazma içinde mikrovillüs yapıları içeren inklüzyon vezikülleri saptanıyor. Bu hastada mevcut olan klinik tablonun (konjenital diyare) temelindeki genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Myosin Vb (MYO5B) proteininde mutasyonAnswer
- BEpCAM (epithelial cell adhesion molecule) eksikliği
- CFOXP3 (forkhead box P3) transkripsiyon faktörü mutasyonu
- DMTP (mikrozomal trigliserid transfer protein) gen kusuru
- ECFTR (kistik fibrozis transmembran iletim düzenleyici) protein defekti
Answer
Myosin Vb (MYO5B) proteininde mutasyon (Mikrovillüs İnklüzyon Hastalığı)
Vakada tanımlanan sekretuar diyare, villöz atrofi ve enterosit içi mikrovillüs inklüzyonları, Mikrovillüs İnklüzyon Hastalığı'nın (MVID) klasik tanımıdır. Bu hastalık, enterositlerin apikal membran organizasyonunda kritik rol oynayan Myosin Vb (MYO5B) proteinindeki mutasyonlar sonucu gelişir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Mikrovillüs İnklüzyon Hastalığı (MVID), yaşamın ilk günlerinde başlayan, açlıkta durmayan (sekretuar) ağır ishal ve enterositlerde karakteristik inklüzyon vezikülleri ile tanınan bir konjenital enteropati tablosudur.
Practice More
Konjenital diyarelerin ayrımında ozmotik gap ve dışkı pH'sının önemini (karbonhidrat malabsorbsiyonu vs. sekretuar süreçler) gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s