On beş yaşında erkek hasta, omuzlarında düşüklük ve kollarını başının üzerine kaldırmada zorluk şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Anamnezinde bebekliğinde gülümsemesinin silik olduğu, hiç ıslık çalamadığı ve son bir yıldır okul çantasını taşımakta zorlandığı öğreniliyor. Fizik muayenede her iki skapulada belirgin kanatlaşma (winging), pektoral kaslarda atrofi ve üst ekstremite kas gücünde asimetrik azalma saptanıyor. Alt ekstremite muayenesi ve derin tendon refleksleri normal olarak değerlendiriliyor. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi U/L (N: U/L) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fasioskapulohumeral musküler distrofi (FSHD)Answer
- BBecker musküler distrofi
- CLimb-girdle musküler distrofi (LGMD)
- DJuvenil dermatomiyozit
- EJuvenil myastenia gravis
Answer
Fasioskapulohumeral musküler distrofi (FSHD)
Soruda tarif edilen hasta; yüz kasları (ıslık çalamama), skapula (kanatlaşma) ve humerus (kol kaldırma zorluğu) tutulumu ile klasik Fasioskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD) tablosunu sergilemektedir. FSHD'nin en önemli ayırt edici özellikleri; yüz kaslarını tutması (diğer birçok distrofi korur), tutulumun sıklıkla asimetrik olması ve CK düzeylerinin normal veya hafif yüksek seyretmesidir. Duchenne ve Becker gibi distrofinopatilerde yüz tutulumu beklenmez ve tutulum simetriktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fasioskapulohumeral musküler distrofi (FSHD); yüz, skapula ve üst kol kaslarının asimetrik tutulumu ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir kas hastalığıdır.
Estimated Time:1m 30s