Examkin

Question

Difficulty: MediumAdrenal Bez Patolojileri

22 yaşında erkek çocuk, karında ele gelen kitle ve göz kürelerinde ani, istemsiz hareketler (opsoklonus-miyoklonus) nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; serum sodyum: 139139 mEq/L, potasyum: 4.14.1 mEq/L, sabah plazma kortizol: 1414 µg/dL ve ACTH: 3030 pg/mL (referans değerler içinde) olarak bulunuyor. 2424 saatlik idrar analizinde vanilmandelik asit (VMA) ve homovanilik asit (HVA) düzeyleri yaşa göre anlamlı derecede yüksek saptanıyor. Aşağıdakilerden hangisi bu hastadaki en olası tanıdır?

  1. NöroblastomAnswer
  2. B
    Feokromositoma
  3. C
    Cushing sendromu
  4. D
    Conn sendromu

Answer

Nöroblastom
Nöroblastom, sempatik ganglionlar veya adrenal medulladaki nöral krest kökenli hücrelerden gelişen pediatrik bir tümördür. Hastalarda sıklıkla abdominal kitle izlenir. Tümör hücreleri katekolamin üretir, bu nedenle idrarda vanilmandelik asit (VMA) ve homovanilik asit (HVA) düzeyleri artar. Klinik vakada belirtilen opsoklonus-miyoklonus (dans eden gözler ve ayaklar sendromu), nöroblastomun iyi prognozla ilişkili önemli bir paraneoplastik bulgusudur. Kortizol, ACTH ve elektrolitlerin normal olması, korteks kaynaklı patolojileri dışlar.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın yaşını ve temel klinik bulgusunu değerlendirin.
22 yaşındaki çocukta abdominal kitle ve opsoklonus-miyoklonus (dans eden gözler) varlığı not edildi.
Bu yaş grubu ve klinik tablo, pediatrik adrenal kitleler arasında ayırıcı tanıyı daraltır.
2
Laboratuvar bulgularını analiz edin.
Sodyum, potasyum, kortizol ve ACTH düzeyleri normal; ancak VMA ve HVA (katekolamin metabolitleri) yüksek.
Hormon ve elektrolit normalliği Cushing ve Conn sendromlarını elerken, katekolamin metabolitleri medulla kaynaklı bir tümöre (nöroblastom veya feokromositoma) işaret eder.
3
Spesifik paraneoplastik bulguyu eşleştirin.
Opsoklonus-miyoklonus sendromu nöroblastomun karakteristik bir paraneoplastik özelliğidir.
Bu bulgu, feokromositomadan ziyade nöroblastom tanısını kesinleştirir.

Key Concept

Nöroblastom, çocukluk çağının en sık görülen ekstrakraniyal solid tümörüdür ve katekolamin sentezi yapmasına rağmen hipertansiyondan ziyade kitle etkisi ve paraneoplastik bulgularla (opsoklonus-miyoklonus) prezante olur.

Practice More

Nöroblastomda prognozu belirleyen en önemli genetik faktör olan N-MYC amplifikasyonunun histopatolojik ve klinik önemini inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Patolojileri

More questions from this topic