yaşında erkek hasta; iştahsızlık, kg kilo kaybı ve son haftalarda bacaklarında yer değiştiren ağrılı, eritemli sertlikler ( belirtisi) şikayetiyle başvuruyor. Batın tomografisinde pankreas gövdesinde düzensiz sınırlı kitle ve karaciğerde multipl metastatik nodüller saptanıyor. Bu hastada invaziv karsinom gelişimiyle sonuçlanan moleküler progresyonda, aşamasında veya sonrasında saptanması en olası karakteristik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- () tümör supresör geninin inaktivasyonuAnswer
- Bonkogeninde saptanan aktive edici nokta mutasyonu
- CE-kaderin () geninde saptanan inaktive edici mutasyonlar
- DMiyokard dokusunda koagülasyon nekrozu ve nötrofil infiltrasyonu
- EKaraciğerde buzlu cam () hepatosit görünümü
Answer
Pankreas adenokarsinomu progresyonunda PanIN-3 aşamasında izlenen karakteristik değişiklik SMAD4 (DPC4) geninin inaktivasyonudur.
Pankreas duktal adenokarsinomu, PanIN adı verilen prekürsör lezyonlar üzerinden ilerler. Bu süreçte SMAD4 (DPC4) geninin inaktivasyonu, genellikle yüksek dereceli displazi (PanIN-3) aşamasında veya invaziv karsinom gelişimi sırasında ortaya çıkan karakteristik bir 'geç' olaydır. SMAD4, TGF-beta sinyal yolunda görev alan bir tümör supresör gendir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Pankreas kanseri progresyonunda SMAD4 kaybı geç, KRAS mutasyonu ise erken bir olaydır.
Estimated Time:2m 0s