18 yaşında bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu cm, meme gelişimi Tanner evre ve aksiller/pubik kıllanması normal olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki tubanın normal yapıda olduğu, ancak overlerin her iki tarafta "streak" (çizgi) şeklinde izlendiği belirleniyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde FSH: mIU/mL, LH: mIU/mL, Prolaktin: ng/mL ve TSH: mIU/L olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Swyer sendromu (46,XY saf gonadal disgenezi)Answer
- BTurner sendromu (45,X0)
- CMayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
- DAndrojen duyarsızlığı sendromu
- EKallmann sendromu
Answer
Vakada tanımlanan normal boy, uterus varlığı, meme gelişimi yokluğu (evre 1) ve yüksek gonadotropin düzeyleri Swyer sendromunu (46,XY saf gonadal disgenezi) işaret etmektedir.
Doğru seçenek olan durumda, 46,XY karyotipine rağmen gonadlar gelişmediği için AMH (Müllerian İnhibe Edici Madde) üretilemez ve uterus/tuba gibi Müllerian yapılar gelişir. Östrojen yokluğu nedeniyle meme gelişimi gerçekleşmez ve negatif geribildirim kalktığı için FSH değerleri yükselir. Hastalar genellikle normal veya uzun boyludur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Primer amenorede yüksek FSH ve uterus varlığında ayırıcı tanı boy uzunluğuna göre yapılır; kısa boy Turner sendromunu, normal/uzun boy Swyer sendromunu akla getirir.