yaşında bir kız çocuk, hiç adet görmeme ve boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede meme gelişimi Tanner evre (prepubertal) olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve tubalar normal boyutta izlenirken, overler her iki tarafta "streak" (çizgi) gonad şeklinde rapor ediliyor. Bu hastada tanıya yönelik yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?
- Artmış serum FSH düzeyiAnswer
- BArtmış serum prolaktin düzeyi
- CNormal serum gonadotropin düzeyleri
- DArtmış serum testosteron düzeyi
- EDüşük serum FSH ve LH düzeyleri
Answer
Artmış serum FSH düzeyi
Vakada tanımlanan boy kısalığı, prepubertal meme gelişimi (evre 1) ve ultrasonografide saptanan streak (çizgi) overler Turner sendromunun klasik bulgularıdır. Turner sendromunda gonadal disgenezi nedeniyle overlerden steroid hormon üretimi gerçekleşemez. Bu durum, hipotalamo-hipofizer aks üzerindeki negatif geri bildirimin kaybına ve sonuç olarak serum FSH düzeylerinin belirgin şekilde artmasına (hipergonadotropik hipogonadizm) neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Turner sendromunda primer gonadal yetmezliğe bağlı olarak hipergonadotropik hipogonadizm (yüksek FSH) gelişir.
Practice More
Turner sendromlu hastalarda kesin tanı için yapılacak bir sonraki adım olan karyotip analizini (45,X0) gözden geçirin.
Estimated Time:45s