Beslenme sonrası kusma ve gelişme geriliği şikayetleriyle getirilen aylık bir bebeğin fizik muayenesinde bilateral katarakt saptanmıştır. Hastanın karaciğer fonksiyon testlerinin normal olduğu ve hepatomegali bulunmadığı izlenmiştir. İdrar analizinde redüktan madde pozitif, glukoz ise negatif bulunmuştur. Bu klinik tabloya yol açan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- AGalaktoz--fosfat üridiltransferaz
- GalaktokinazAnswer
- CAldolaz B
- DFruktokinaz
- EGlikoz--fosfataz
Answer
İzole katarakt bulgusu ve karaciğer fonksiyonlarının normal olması nedeniyle sorumlu enzim galaktokinazdır.
Galaktokinaz eksikliğinde galaktoz, galaktoz--fosfata dönüşemez ve kanda galaktoz düzeyi yükselir. Bu galaktoz, lenslerde aldoz redüktaz enzimi tarafından galaktitole indirgenir. Galaktitol lens liflerinde birikerek osmotik bir gradyan oluşturur, lens içine su çekilmesine ve sonuçta bilateral katarakt gelişimine neden olur. Bu hastalıkta toksik galaktoz--fosfat birikmediği için karaciğer yetmezliği veya renal tübüler disfonksiyon izlenmez.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Galaktokinaz eksikliği, galaktoz metabolizmasının selim formudur; karaciğer/böbrek hasarı görülmeksizin sadece katarakt ile karakterizedir.
Estimated Time:1m 30s