Anne sütü ile beslenmeye başladıktan kısa süre sonra sarılık, kusma, beslenme güçlüğü ve ciddi hipoglisemi atakları gelişen bir yenidoğanın fizik muayenesinde hepatomegali ve bilateral katarakt saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde idrarda non-glukoz redüktan madde pozitifliği saptanmış; ancak eritrosit içi üridiltransferaz () enzim aktivitesi normal sınırlarda bulunmuştur. Bu hastadaki klinik tablodan sorumlu olan temel bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?
- Yaygın (genelleşmiş) UDP-galaktoz-4-epimeraz eksikliğiAnswer
- BGalaktokinaz eksikliği
- CEritrosit sınırlı (periferik) UDP-galaktoz-4-epimeraz eksikliği
- DFruktokinaz eksikliği
- EAldolaz B eksikliği
Answer
Yaygın (genelleşmiş) UDP-galaktoz-4-epimeraz eksikliği
Hastadaki klinik bulgular (sarılık, hepatomegali, katarakt, hipoglisemi) galaktoz metabolizmasının bozulduğunu ve muhtemelen birikimi olduğunu gösterir. En sık neden olan enziminin normal olması, bu tablonun aynı klinik belirtileri veren nadir bir formu olan yaygın (genelleşmiş) eksikliğinden kaynaklandığını kanıtlar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Galaktoz metabolizması bozukluklarında (Klasik Galaktozemi ve Yaygın Epimeraz Eksikliği), biriken galaktoz-1-fosfat organ hasarından sorumluyken; biriken galaktitol katarakt oluşumundan sorumludur.
Practice More
Galaktozemi hastalarında neden diyetten galaktoz çıkarılmasına rağmen kataraktın tamamen önlenemediğini veya zeka geriliğinin gelişebildiğini araştırınız.
Estimated Time:2m 0s