Diyetine sükroz veya meyve suyu eklenen 6 aylık bir bebekte; kusma, terleme, letarji ve hepatomegali tablosu gelişmiştir. Laboratuvar incelemesinde ciddi hipoglisemi ve hiperürisemi saptanmıştır. Bu hastada fruktoz-1-fosfat birikimine bağlı olarak inorganik fosfatın () hücre içinde tutulması (sekestrasyonu) aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği sonucunda görülür?
- AFruktokinaz
- Aldolaz BAnswer
- CGalaktokinaz
- DGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz
- EGlikoz 6-fosfataz
Answer
Aldolaz B eksikliği (Herediter Fruktoz İntoleransı)
Aldolaz B eksikliği durumunda, fruktokinaz tarafından sentezlenen fruktoz-1-fosfat, DHAP ve gliseraldehite parçalanamaz. Hücre içinde biriken fruktoz-1-fosfat, serbest inorganik fosfat havuzunu tüketerek (sekestrasyon) ATP üretimini bozar ve glikojen yıkımı için gerekli olan glikojen fosforilaz enzimini inhibe eder. Bu durum fruktoz alımı sonrası gelişen ağır hipogliseminin temel nedenidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter Fruktoz İntoleransı'nda Aldolaz B eksikliği nedeniyle oluşan fruktoz-1-fosfat birikimi, hücre içi fosfat sekestrasyonuna ve hipoglisemiye yol açar.
Estimated Time:1m 0s