yaşında bir erkek çocuk; doğumundan itibaren var olan ancak son aydır belirginleşen yağlı dışkılama, karın şişliği ve gelişme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı persentilin altında saptanan hastanın batınında distansiyon, muayenesinde derin tendon reflekslerinde kayıp ve ataksik yürüyüş saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin g/dL, periferik yaymada akantositler, serum total kolesterol mg/dL ve trigliserid mg/dL olarak bulunuyor. Çölyak serolojisi (anti-tTG IgA ve EMA) negatif saptanan bu hastanın ince bağırsak biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?
- AVilluslarda küntleşme, kript hiperplazisi ve intraepitelyal lenfositoz (Marsh 3c)
- BLamina propriada PAS pozitif köpüksü makrofaj infiltrasyonu
- Enterositlerin sitoplazmasında lipid yüklü vakuollerAnswer
- DVillus yapısında bozulma olmaksızın lamina propriada plazma hücrelerinin yokluğu
- EVilluslarda dilate lenfatik damarlar ve lenfanjiektazi görünümü
Answer
Enterositlerin sitoplazmasında lipid yüklü vakuoller görülmesi en olası bulgudur.
Hastada saptanan steatore, gelişme geriliği, ataksi, DTR kaybı, periferik yaymada akantositler ve aşırı düşük serum lipid düzeyleri Abetalipoproteinemi tanısı için tipiktir. Bu hastalıkta microsomal triglyceride transfer protein (MTP) eksikliği nedeniyle enterositlerde şilomikron sentezi yapılamaz. Diyetle alınan yağlar enterositlere girer ancak buradan kana taşınamaz, bu da enterosit sitoplazmasında karakteristik lipid yüklü vakuollerin oluşmasına neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Abetalipoproteinemi, ApoB içeren lipoproteinlerin sentezlenememesi sonucu oluşan, steatore, akantositoz ve nörolojik dejenerasyonla seyreden nadir bir malabsorbsiyon sendromudur.