Yürümede gecikme ve hafif proksimal kas güçsüzlüğü nedeniyle tetkik edilen yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde bilateral ptozis ve belirgin skolyoz saptanmıştır. Kas biyopsisinde tip liflerin merkezinde oksidatif enzim aktivitesinin izlenmediği soluk alanlar (santral kor) görülmüştür.
Bu hastada planlanan bir cerrahi girişim öncesinde, genel anestezi sırasında aşağıdaki komplikasyonlardan hangisinin gelişme riski en yüksektir?
- Malign hipertermiAnswer
- BMalign nöroleptik sendrom
- CAkut distonik reaksiyon
- DRabdomiyoliz ve akut böbrek yetmezliği
- ESiyanotik kriz
Answer
Malign hipertermi riski, santral kor hastalığı olan bireylerde ryanodin reseptör () mutasyonu ortaklığı nedeniyle en yüksek olan komplikasyondur.
Santral kor hastalığı, kas biyopsisinde tip liflerde oksidatif enzim aktivitesi eksikliği ile karakterize bir konjenital miyopatidir. Bu hastalık, kalsiyum salınım kanalı olan ryanodin reseptörünü kodlayan genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Aynı gen mutasyonları, genel anestezi sırasında kullanılan uçucu anestezikler (halotan, izofluran vb.) ve süksinilkolin gibi ajanlara karşı aşırı duyarlılık ve kontrolsüz hipermetabolik bir süreç olan malign hipertermi gelişimine neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Santral kor hastalığı ile malign hipertermi arasındaki ortak genetik () zemin.
Estimated Time:1m 30s