14 yaşında bir kız hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, bacaklarda ağrılı kram… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$14$ yaşında bir kız hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, bacaklarda ağrılı kramplar ve hafif düzeyde çok su içme ile sık idrara çıkma şikayetleri ile polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı $102/64$ mmHg (normal), vücut ağırlığı ve boyu $15.$ persentilde saptanmıştır. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç
Serum $Na^+$	$137$ mEq/L
Serum $K^+$	$2.6$ mEq/L
Serum $Cl^-$	$93$ mEq/L
Serum $Mg^{2+}$	$1.2$ mg/dL (N: $1.5-2.5$ )
Serum Kalsiyum	$9.4$ mg/dL
Kan $pH$	$7.49$
Serum $HCO_3^-$	$31$ mEq/L
Serum $pCO_2$	$42$ mmHg
İdrar $Ca/Kreatinin$ oranı	$0.012$ (Düşük)

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Gitelman sendromuAnswer
B
Bartter sendromu
C
Liddle sendromu
D
Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
E
Tip 4 renal tübüler asidoz

Answer

Gitelman sendromu; hipokalemi, metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve düşük idrar kalsiyum atılımı ile karakterize tübüler bir hastalıktır.

Vakada sunulan adolesan yaş grubu, halsizlik ve kramplar gibi klinik bulgular Gitelman sendromu ile uyumludur. Laboratuvarda saptanan hipokalemik metabolik alkaloz tablosuna eşlik eden hipomagnezemi ve hipokalsiüri (idrar kalsiyum/kreatinin oranının düşük olması), bu tanıyı Bartter sendromundan ayıran en spesifik bulgulardır.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu ve elektrolitleri değerlendir.

Hastada

pH: 7.49

HCO_3^-: 31

mEq/L ile metabolik alkaloz ve

K^+: 2.6

mEq/L ile belirgin hipokalemi mevcuttur.

Tanısal algoritmanın ilk basamağı ana metabolik bozukluğu saptamaktır.

Kan basıncı ve ek elektrolitleri kontrol et.

Hasta normotansif olup serum magnezyum düzeyi (

1.2

mg/dL) düşüktür.

Hipertansiyon varlığı Liddle sendromu gibi durumları ekarte ettirirken, hipomagnezemi Gitelman lehinedir.

İdrar kalsiyum atılımını incele.

İdrar kalsiyum/kreatinin oranı

0.012

(düşük) olarak bulunmuştur.

Gitelman sendromunu (hipokalsiüri), benzer tablodaki Bartter sendromundan (hiperkalsiüri) ayıran en kritik parametre budur.

Key Concept

Hipokalemik metabolik alkaloz yapan hastalıklarda ayırıcı tanıda tansiyon, magnezyum ve idrar kalsiyumu anahtar rol oynar.

Hints

Hastanın kan basıncı normaldir, bu durum bazı hormonal kaçış mekanizmalarını ekarte ettirir.

Laboratuvar sonuçlarında kalsiyumun idrarla atılım miktarına odaklanın.

Hipomagnezemi ve hipokalsiürinin birlikte bulunduğu tek tübüler hastalık grubunu düşünün.

Practice More

Gitelman sendromunun genetik temeli olan SLC12A3 mutasyonunu ve distal kıvrımlı tübül üzerindeki etkisini gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Topics

More questions from this topic