18 yaşında bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$18$ yaşında bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $165$ cm, kilosu $46$ kg (Vücut Kitle İndeksi: $16.9 kg/m^2$ ) olarak ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre $4$ , aksiller ve pubik kıllanması Tanner evre $4$ olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki over normal boyut ve yapıda izleniyor. Hastanın son $3$ yıldır profesyonel olarak maraton koşuculuğu yaptığı ve haftalık antrenman temposunun çok yoğun olduğu öğreniliyor.

Laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans
FSH	$1.8 mIU/mL$	$2.5 - 10.2$
LH	$1.2 mIU/mL$	$1.9 - 12.5$
Prolaktin	$12 ng/mL$	$4.8 - 23.3$
TSH	$2.1 mIU/L$	$0.4 - 4.2$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fonksiyonel hipotalamik amenoreAnswer
B
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
C
Prematür over yetmezliği
D
Turner sendromu
E
Tam androjen duyarsızlığı sendromu

Answer

Fonksiyonel hipotalamik amenore

Hastada normal sekonder seks karakterleri (meme gelişimi) ve uterus varlığı, aksın alt kısmının ve anatomik yapının sağlam olduğunu gösterir. Düşük FSH ve LH düzeyleri hipogonadotropik bir tabloyu işaret eder. Düşük vücut kitle indeksi ve ağır fiziksel egzersiz (maraton) öyküsü birleştiğinde, hipotalamik GnRH salınımının baskılanmasına bağlı gelişen fonksiyonel hipotalamik amenore en olası tanıdır.

Step-by-Step Solution

Sekonder seks karakterleri ve uterus varlığını değerlendir.

Meme gelişimi (östrojen etkisi) ve uterus (Müllerian gelişim) mevcuttur. Sorun anatomik değildir.

Primer amenorede ilk adım anatomik engelleri veya Müllerian agenezileri dışlamaktır.

Gonadotropin (FSH ve LH) düzeylerini yorumla.

FSH ve LH düzeyleri düşüktür (hipogonadotropik hipogonadizm).

Overlerin uyarılmasında merkezi (hipotalamo-pituiter) bir sorun olduğunu gösterir.

Klinik öykü ve BMI ile laboratuvarı ilişkilendir.

Düşük BMI (

16.9 kg/m^2

) ve ağır egzersiz (maraton) öyküsü, GnRH salınımının baskılanmasına yol açan fonksiyonel bir durumu destekler.

Enerji açığı ve stres, hipotalamustan GnRH pulsatilitesini bozarak amenoreye neden olur.

Key Concept

Primer amenore ile başvuran, uterusun mevcut olduğu ve sekonder seks karakterlerinin geliştiği hastalarda düşük gonadotropin düzeyleri (hipogonadotropik hipogonadizm), sıklıkla fonksiyonel nedenlere (stres, düşük kilo, aşırı egzersiz) bağlıdır.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic