Büyüme ve gelişme geriliği nedeniyle polikliniğe getirilen 6 yaşındaki kız hastanın öyküsü… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Büyüme ve gelişme geriliği nedeniyle polikliniğe getirilen 6 yaşındaki kız hastanın öyküsünden, bebeklik döneminden itibaren çok su içtiği ve bezinin sık sık taştığı öğrenilmiştir. Fizik muayenede boy ve vücut ağırlığı 3. persentilin altındadır. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde edilmiştir:

Parametre	Sonuç
Kan pH	$7.28$
Serum $HCO_3$	$14$ mEq/L
Serum Na	$138$ mEq/L
Serum K	$2.9$ mEq/L
Serum Cl	$114$ mEq/L
İdrar pH	$7.0$

Renal ultrasonografide bilateral medüller nefrokalsinozis saptanmıştır.
Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Proksimal Renal Tübüler Asidoz (Tip 2)
Distal Renal Tübüler Asidoz (Tip 1)Answer
C
Hiperkalemik Renal Tübüler Asidoz (Tip 4)
D
Bartter Sendromu
E
Gitelman Sendromu

Answer

Distal Renal Tübüler Asidoz (Tip 1)

Hastada normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidoz, hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen idrarın asitleştirilememesi (İdrar pH > 5.5) tablosu mevcuttur. Bu bulgular Distal Renal Tübüler Asidoz (Tip 1) ile uyumludur. Tip 1 RTA'nın en önemli ayırıcı özelliklerinden biri de hiperkalsiüri ve alkalin idrarın neden olduğu kalsiyum fosfat taşları veya nefrokalsinozis varlığıdır.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir

Metabolik Asidoz

7.28

(asidemi) ve

HCO_3

14

mEq/L (düşük) metabolik asidozu gösterir.

Anyon açığını hesapla ve sınıflandır

Normal Anyon Açıklı (Hiperkloremik) Metabolik Asidoz

Anyon Açığı =

Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (114 + 14) = 10

. Normal sınırlardadır (8-12). Bu durum RTA veya gastrointestinal bikarbonat kaybını düşündürür.

Potasyum düzeyini değerlendir

Hipokalemi

Potasyum

2.9

mEq/L (düşük). Bu bulgu Tip 4 RTA'yı dışlar (Tip 4'te hiperkalemi görülür).

İdrar pH ve klinik bulguları (nefrokalsinozis) birleştir

Distal RTA (Tip 1)

Sistemik asidoz varlığında (

HCO_3

düşükken) fizyolojik yanıt olarak idrarın asitleştirilmesi (pH < 5.5) beklenir. Ancak hastada idrar pH'sı

7.0

(alkali) kalmıştır. Bu durum distal tübülde

H^+

sekresyon yetersizliğini gösterir. Ayrıca nefrokalsinozis varlığı Tip 1 RTA için tipiktir; Tip 2'de nadirdir.

Key Concept

Distal (Tip 1) RTA tanısı; hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi, asidoza rağmen idrar pH > 5.5 olması ve nefrokalsinozis birlikteliği ile konulur.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic