Beş yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği ve poliüri-polidipsi şikayetleriyle … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Beş yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği ve poliüri-polidipsi şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bebeklik döneminde posterior üretral valv (PUV) tanısıyla opere edildiği ve kronik obstrüktif üropatiye bağlı takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altında saptanıyor. Kan basıncı $92/58$ mmHg (normal) olan hastanın laboratuvar incelemeleri şöyledir:

Serum:
- Na: $137$ mEq/L
- K: $6.1$ mEq/L
- Cl: $115$ mEq/L
- Ca: $9.4$ mg/dL
- Mg: $2.1$ mg/dL
- pH: $7.28$
- $pCO_2$ : $31$ mmHg
- $HCO_3$ : $15$ mEq/L

İdrar:
- pH: $5.2$
- Protein: Negatif
- Glukoz: Negatif

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 4 (hiperkalemik) renal tübüler asidozAnswer
B
Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz
C
Bartter sendromu
D
Gitelman sendromu
E
Liddle sendromu

Answer

Tip 4 (hiperkalemik) renal tübüler asidoz

Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz (NAGMA) ve hiperkalemi ikilisi, Tip 4 (hiperkalemik) RTA için tanısal değerdedir. İdrar pH'sının

5.5

'in altında olması, distal tübülde hidrojen iyonu salgılanmasında primer bir defekt olmadığını, asidozun ana nedeninin aldosteron eksikliği veya distal tübülün aldosterona direnci (obstrüktif üropati sonucu) olduğunu kanıtlar.

Step-by-Step Solution

Kan gazı ve elektrolit verilerini kullanarak asit-baz dengesini ve anyon açığını hesapla.

Anyon açığı =

137 - (115 + 15) = 7

(Normal). Sonuç: Normal anyon açıklı metabolik asidoz (NAGMA).

Tübüler hastalıkların ayırıcı tanısında ilk adım asidozun tipini belirlemektir.

Serum potasyum düzeyini ve idrar pH'sını değerlendir.

Serum K:

6.1

mEq/L (Hiperkalemi), İdrar pH:

5.2

(Asidik).

Hiperkalemi ile giden tek RTA tipi Tip 4'tür. İdrar pH'sının asidik olması distal asidifikasyon kapasitesinin (H+ salınımı) korunduğunu, sorunun aldosteron eksikliği veya direnci olduğunu gösterir.

Klinik öykü ile laboratuvar bulgularını sentezle.

Obstrüktif üropati (PUV) öyküsü + NAGMA + Hiperkalemi = Tip 4 RTA.

Çocuklarda obstrüktif üropati sekeli, toplayıcı kanallarda aldosteron direncine yol açarak hiperkalemik RTA tablosuna en sık neden olan durumlardan biridir.

Key Concept

Tip 4 RTA, çocuklarda genellikle obstrüktif üropatiye sekonder gelişen, hiperkalemi ve asidik idrar ile karakterize metabolik asidoz tablosudur.

Alternative Method

Ayırıcı tanıda 'İdrar Anyon Açığı' hesaplanabilir. Tip 4 RTA'da amonyum üretimi azaldığı için idrar anyon açığı pozitif saptanır.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic