Fanconi-Bickel sendromu (Glikojen Depo Hastalığı Tip XI), bağırsak enterositlerinin bazolateral membranında yer alan ve monosakkaritlerin portal dolaşıma geçişini sağlayan taşıyıcı proteinindeki mutasyonlar sonucu gelişen nadir bir hastalıktır. Bu patofizyolojik durumun ince bağırsaklardaki karbonhidrat emilim süreci üzerindeki doğrudan etkisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Diyetle alınan glukoz, galaktoz ve fruktoz enterosit içine girmesine rağmen hücre içinde birikir ve portal kana geçişleri ileri derecede kısıtlanır.Answer
- BHücre içi glukoz birikimi, apikal membrandaki SGLT1 taşıyıcısının ekspresyonunu artırarak emilimi kompanse eder.
- CBazolateral GLUT2 eksikliği, fruktozun apikal membrandaki GLUT5 üzerinden enterosite girişini tamamen engeller.
- DBazolateral membran seviyesinde monosakkarit çıkışı durduğu için şekerler lümene geri pompalanarak aktif transportla tekrar emilir.
- EPortal dolaşıma geçişin engellenmesi sonucunda bazolateral membrandaki Na+/K+ ATPaz pompasının aktivitesinde belirgin bir artış gözlenir.
Answer
Glukoz, galaktoz ve fruktozun enterosit içinde birikmesi sonucu portal kan seviyelerinin düşük kalması
Fanconi-Bickel sendromunda bazolateral membrandaki GLUT2 defektlidir. Bağırsak lümeninden apikal membran aracılığıyla (SGLT1 ile glukoz/galaktoz, GLUT5 ile fruktoz) enterosit içine alınan tüm monosakkaritler, portal kana çıkış yolları olan GLUT2 çalışmadığı için hücre içinde hapsolur. Bu durum enterosit içinde serbest şekerlerin lümen derişiminin çok üzerine çıkmasına ve portal dolaşıma geçişin engellenmesine yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
GLUT2'nin Enterosit Bazolateral Membranındaki Ortak Çıkış Rolü
Estimated Time:2m 30s