yaşında bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle jinekoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu cm ( persentil), meme gelişimi Tanner evre ve pubik/aksiller kıllanması Tanner evre olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve bilateral overler izlenemiyor; inguinal kanalda bilateral solid kitleler tespit ediliyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi ng/dL (erkek referans aralığında) ve karyotip analizi olarak sonuçlanıyor.
Bu hasta için en uygun klinik yönetim aşağıdakilerden hangisidir?
- Pubertal gelişim ve lineer büyüme tamamlandıktan sonra bilateral gonadektomi planlanmasıAnswer
- BGonadoblastom riskini önlemek amacıyla tanı konur konmaz acil bilateral gonadektomi yapılması
- CÖstrojen replasman tedavisi başlanarak uterusun gelişmesi için beklenmesi
- DHastaya progesteron çekilme testi uygulanarak kanama cevabının değerlendirilmesi
- EArtmış testosteronun etkilerini kırmak için yüksek doz GnRH analogları başlanması
Answer
Pubertal gelişim ve lineer büyüme tamamlandıktan sonra bilateral gonadektomi planlanması en uygun yaklaşımdır.
Vakadaki klinik tablo (primer amenore, uterus yokluğu, karyotip, meme gelişimi varlığı ancak pubik kıllanma yokluğu) Tam Androjen İnsensitivite Sendromu'nu (CAIS) işaret etmektedir. CAIS hastalarında inguinal kanalda veya karın içinde bulunan testislerden salgılanan testosteron, periferde aromatizasyon yoluyla östrojene dönüşür. Bu endojen östrojen, hastanın normal meme gelişimi ve lineer büyümesini sağlar. Erken yaşlarda (puberte öncesi) malignite (gonadoblastom veya disgerminom) riski oldukça düşük olduğu için, hastanın kendi hormonlarıyla puberteyi tamamlaması beklenir ve bilateral gonadektomi genellikle - yaşları civarında yapılır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tam Androjen İnsensitivite Sendromu (CAIS) yönetiminde gonadektomi zamanlaması, hastanın pubertal gelişimini ve lineer büyümesini kendi hormonlarıyla tamamlamasına izin vermek için geç adölesan döneme kadar ertelenir.