Examkin

Question

Difficulty: MediumMiyeloproliferatif Neoplaziler

50 yaşında kadın hasta, rutin kontrollerde saptanan 850.000/mm3850.000/mm^3 trombosit düzeyi ile hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede hafif splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında hemoglobin 13.5g/dL13.5 g/dL, hematokrit %41\%41, lökosit sayısı 9.200/mm39.200/mm^3 olarak ölçülüyor. Periferik yaymada trombosit kümeleri ve dev trombositler görülüyor. BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon geni ve JAK2JAK2 V617F mutasyonu negatif saptanan bu hastada, Esansiyel Trombositemi (ETET) tanısını doğrulamak için bir sonraki aşamada incelenmesi en uygun moleküler belirteç aşağıdakilerden hangisidir?

  1. CALRCALR mutasyonuAnswer
  2. B
    JAK2JAK2 ekzon 12 mutasyonu
  3. C
    CSF3RCSF3R mutasyonu
  4. D
    KITKIT D816V mutasyonu
  5. E
    ASXL1ASXL1 mutasyonu

Answer

İncelenmesi en uygun moleküler belirteç CALRCALR mutasyonudur.
DSÖ 2022 kriterlerine göre Esansiyel Trombositemi tanısı için üç ana sürücü mutasyondan (JAK2, CALR, MPL) birinin gösterilmesi gerekir. JAK2JAK2 V617F negatif olan ET vakalarında en sık saptanan ikinci mutasyon CALRCALR mutasyonudur. Bu mutasyonun saptanması, hastayı 'triple negatif' grubundan çıkararak tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir.
İzole trombositoz ve splenomegali varlığı saptandı.
Miyeloproliferatif neoplazi (MPN) ön tanısını koymak için klinik ve laboratuvar bulguları birleştirilir.
2
BCR-ABL1 ve JAK2 V617F sonuçlarını yorumla.
Negatif sonuçlar, hastayı KML'den uzaklaştırır ve klasik MPN (PV, ET, PMF) ayırıcı tanısına yönlendirir.
KML'nin dışlanması ve MPN algoritmasının izlenmesi gerekir.
3
Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tanı algoritmasını uygula.
Esansiyel Trombositemi (ET) şüphesinde JAK2JAK2 negatif ise bir sonraki basamak CALRCALR analizidir.
ET vakalarının yaklaşık %25−30\%25-30'unda CALRCALR mutasyonu pozitiftir.

Key Concept

Esansiyel trombositemide tanısal moleküler algoritma (JAK2 → CALR → MPL).

Hints

1
Miyeloproliferatif neoplazilerde mutasyonel analiz belirli bir sıra ile yapılır.
2
Esansiyel trombositemide JAK2JAK2 mutasyonu vakaların yaklaşık yarısında görülür; görülmediği durumlarda daha nadir mutasyonlara bakılır.
3
JAK2JAK2 negatif ET ve primer miyelofibrozis vakalarında en sık saptanan ikinci mutasyon nedir?

Practice More

Üçlü negatif (Triple-negative) MPN vakalarında kemik iliği biyopsisinin tanısal önemini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Miyeloproliferatif Neoplaziler

More questions from this topic