yaşında bir erkek çocuk, el becerilerinde azalma ve özellikle bir nesneyi sıkıca kavradıktan sonra parmaklarını gevşetmekte zorlanma şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde yüzde incelme (balta yüz), hafif pitozis ve ön kol distal kaslarında atrofi saptanmıştır. Tenar bölgeye refleks çekici ile vurulduğunda kasılmanın yavaş çözüldüğü (perküzyon miyotonisi) gözlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Miyotonik distrofi Tip 1Answer
- BDuchenne müsküler distrofi
- CFasioskapulohumeral distrofi
- DSpinal müsküler atrofi Tip 3
Answer
Miyotonik distrofi Tip 1
Doğru seçenek olan Miyotonik distrofi Tip 1; adölesan dönemde başlayan distal güçsüzlük, karakteristik 'balta yüz' (hatchet face), pitozis ve en ayırt edici bulgu olan miyotoni (kasın kasılma sonrası geç gevşemesi) ile uyumludur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Miyotonik distrofi Tip 1 (Steinert hastalığı), distal kas tutulumu, fasiyal zayıflık ve miyotoni ile karakterize otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.
Practice More
Miyotonik distrofi Tip 1'in sistemik bulguları (katarakt, endokrinopatiler, kardiyak iletim bozuklukları) gözden geçirilmelidir.
Estimated Time:1m 15s