7 yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve halsizlik yakınmalarıyla çocuk polikliniğine geti… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$7$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve halsizlik yakınmalarıyla çocuk polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden $4$ yaşından beri tip $1$ diyabet tanısıyla izlendiği, insülin tedavisi aldığı ve kan şekeri regülasyonunun son aylarda bozulduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boyu yaşının $3$ . persentili altında, vücut ağırlığı ise $10$ . persentilde saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $8.8$ g/dL, hematokrit $\%27$ , $MCV$ $68$ fL, serum demiri $20$ $\mu$ g/dL (N: $50-150$ ), total demir bağlama kapasitesi $450$ $\mu$ g/dL (N: $250-400$ ) bulunuyor. Hastanın son üç aydır $6$ mg/kg/gün dozunda oral elementer demir tedavisi almasına rağmen hemoglobin değerinde artış saptanmadığı belirtiliyor. Bu hastada öncelikli olarak şüphelenilmesi gereken tanı için kesin tanı koydurucu tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Üst gastrointestinal sistem endoskopisi ve duodenal biyopsiAnswer
B
Ter testi yapılarak ter klor düzeyinin ölçülmesi
C
Klinik tablonun Marasmus olarak değerlendirilip günlük kalori alımının artırılması
D
Pilor stenozu düşünülerek hipokloremik metabolik alkaloz varlığının araştırılması
E
Serum Vitamin $B_{12}$ ve folat düzeylerinin ölçülmesi

Answer

Tip

1

diyabet gibi otoimmün hastalıklarla birliktelik gösteren ve oral demir tedavisine yanıt vermeyen mikrositer anemisi olan bu hastada en olası tanı Çölyak hastalığıdır; kesin tanı için üst gastrointestinal sistem endoskopisi ile duodenal biyopsi yapılmalıdır.

Bu hastada Tip

1

diyabet varlığı, boy kısalığı ve oral demir tedavisine yanıtsız mikrositer anemi klasik bir 'atipik' Çölyak hastalığı sunumudur. Çölyak hastalığında, demirin emildiği ana bölge olan duodenumda gerçekleşen villöz atrofi nedeniyle oral demir preparatları emilemez ve anemi düzelmez. TUS ve klinik pratikte, bu tür yüksek riskli hastalarda (Tip

1

diyabetli çocuklar gibi) serolojik tarama pozitifliği sonrası veya güçlü klinik şüphe durumunda kesin tanı için duodenumdan çoklu biyopsi alınması altın standarttır.

Step-by-Step Solution

Klinik verileri analiz et.

Tip

1

diyabet, boy kısalığı ve tedaviye dirençli demir eksikliği anemisi saptandı.

Çölyak hastalığı, Tip

1

diyabetli çocuklarda %5-10 oranında görülür ve sıklıkla atipik (sadece boy kısalığı veya anemi gibi) seyredebilir.

Aneminin karakterini ve tedavi yanıtını değerlendir.

MCV

68

fL (mikrositer) ve oral demir tedavisine yanıtsızlık mevcut.

Yeterli doz ve süredeki demir tedavisine yanıtsızlık, duodenumdaki emilim yüzeyinin bozulduğunu (malabsorbsiyon) gösterir.

Kesin tanı yöntemini belirle.

Çölyak hastalığı şüphesinde kesin tanı altın standart olarak biyopsi ile konur.

İnce bağırsak biyopsisinde villöz atrofi, kript hiperplazisi ve intraepitelyal lenfosit artışının (Marsh sınıflaması) gösterilmesi tanıyı kesinleştirir.

Key Concept

Çölyak hastalığı, Tip

1

diyabetli hastalarda atipik sunumlarla (boy kısalığı, dirençli demir eksikliği anemisi) görülebilen bir malabsorbsiyon sendromudur ve kesin tanısı ince bağırsak biyopsisi ile konur.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic