10 aylık bir erkek bebek, büyüme geriliği ve iştahsızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Öyk… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ aylık bir erkek bebek, büyüme geriliği ve iştahsızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünde belirgin polidipsi ve poliüri olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persantilin altındadır. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Parametre	Sonuç
Kan $pH$	$7.28$
Serum $HCO_3$	$14$ mEq/L
Serum $Na$	$138$ mEq/L
Serum $K$	$2.8$ mEq/L
Serum $Cl$	$112$ mEq/L
Serum $Ca$	$9.4$ mg/dL
Serum $Mg$	$2.0$ mg/dL
İdrar $pH$	$6.5$
İdrar $Ca/Kreatinin$	$0.6$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozAnswer
B
Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz
C
Tip 4 renal tübüler asidoz
D
Bartter sendromu
E
Gitelman sendromu

Answer

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz

Hastadaki temel bulgular büyüme geriliği, poliüri/polidipsi ve laboratuvarda saptanan hipokalemik hiperkloremik metabolik asidozdur. Sistemik asidoz durumunda normalde böbreğin idrarı

5.5

'in altına kadar asidifiye etmesi beklenir. Ancak hastanın idrar

pH

'ının

6.5

olması distal tübüldeki hidrojen salınım bozukluğunu kanıtlar. Bu tablo hiperkalsiüri ile birleştiğinde Tip 1 (Distal) RTA tanısını kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Kan gazı analizi

pH: 7.28

HCO_3: 14

mEq/L

Düşük pH ve düşük bikarbonat değerleri hastada metabolik asidoz olduğunu doğrular.

Serum potasyum düzeyinin değerlendirilmesi

K: 2.8

mEq/L

Hastada hipokalemik metabolik asidoz mevcuttur; bu durum hiperkalemi ile seyreden Tip 4 RTA'yı eler.

İdrar asidifikasyon kapasitesinin kontrolü

İdrar

pH: 6.5

Sistemik asidoz varlığına rağmen idrar pH'ının

5.5

'in üzerinde kalması, distal tübülde hidrojen iyonu salınım kusurunu (Tip 1 RTA) gösterir.

Kalsiyum atılımının incelenmesi

İdrar

Ca/Kreatinin: 0.6

Tip 1 RTA'da hiperkalsiüri ve buna bağlı nefrokalsinozis/nefrolitiyazis riski sıktır.

Key Concept

Tip 1 (Distal) RTA'da temel bozukluk idrarın asidifiye edilememesidir (

pH > 5.5

), buna hipokalemi ve hiperkalsiüri eşlik eder.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic