Question

Difficulty: MediumMiyeloproliferatif Neoplaziler

55 yaşında erkek hasta, rutin tetkiklerinde saptanan trombositoz (850.000/µL) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede dalak kosta yayını 4 cm geçiyor (splenomegali). Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 13,8 g/dL, lökosit 14.500/µL ve LDH düzeyi normalin 1,5 katı yüksek bulunuyor. Periferik yaymada lökoeritroblastik tablo izlenmiyor. *JAK2 V617F* mutasyonu pozitif saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde yaşa göre artmış selülarite, belirgin granülositik proliferasyon ve atipik, kümeler oluşturan megakaryositler görülüyor; retikülin fibrozisi saptanmıyor (MF-0). WHO 2022 sınıflandırmasına göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Prefibrotik Primer Miyelofibroz (Pre-PMF)Answer
  2. B
    Esansiyel Trombositoz (ET)
  3. C
    Polisitemia Vera (PV)
  4. D
    Belirgin (Overt) Primer Miyelofibroz
  5. E
    Kronik Miyeloid Lösemi (KML)

Answer

WHO 2022 kriterlerine göre en olası tanı Prefibrotik Primer Miyelofibroz (Pre-PMF)'dur.
Bu hasta, izole trombositoz ile başvuran bir vakada Esansiyel Trombositoz (ET) ile Prefibrotik Primer Miyelofibroz (Pre-PMF) ayırımının yapılmasını gerektiren klasik bir senaryodur. WHO 2022 kriterlerine göre, Pre-PMF tanısı için en önemli majör kriter, kemik iliğinde yaşa göre artmış selülarite, granülositik proliferasyon ve atipik, kümeleşen megakaryositlerin varlığıdır. Ayrıca bu hastada bulunan splenomegali, lökositoz ve yüksek LDH, Pre-PMF tanısını destekleyen minör kriterlerdir. Retikülin fibrozisinin olmaması (MF-0/1), hastalığın 'Belirgin (Overt)' evrede olmadığını, 'Prefibrotik' evrede olduğunu gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Trombositoz, splenomegali, lökositoz ve yüksek LDH varlığı; basit bir Esansiyel Trombositoz (ET) tablosundan ziyade daha agresif bir MPN'i düşündürür.
Lökositoz, yüksek LDH ve splenomegali Pre-PMF'in minör tanı kriterleridir.
2
Genetik mutasyonu yorumla
JAK2 V617F pozitifliği klonal bir miyeloproliferatif neoplaziyi (MPN) doğrular ve reaktif nedenleri dışlar.
JAK2 mutasyonu PV, ET ve PMF'de görülebilir.
3
Kemik iliği morfolojisini analiz et
Artmış selülarite, granülositik proliferasyon ve atipik kümeleşen megakaryositler Pre-PMF için karakteristiktir.
ET'de ilik normosellülerdir ve granülositik artış yoktur. PV'de ise eritroid seri artışı (panmyeloz) ön plandadır.
4
Fibrozis durumunu kontrol et
MF-0 (fibrozis yok) olması 'Belirgin (Overt) PMF' tanısını dışlar.
Belirgin PMF için retikülin fibrozisi (en az derece 2-3) gereklidir.

Key Concept

Pre-PMF ve ET Ayrımı
Rate this question