yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen baş ağrısı ve baş dönmesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali ( cm) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin g/dL, hematokrit , lökosit /mm³ ve trombosit /mm³ olarak bulunuyor. Serum eritropoetin (EPO) düzeyi mU/mL (N: ) saptanıyor. Periferik kandan bakılan JAK2 V617F mutasyonu negatif sonuçlanan bu hastada, tanıya yönelik bir sonraki en uygun adım hangisidir?
- AKemik iliği biyopsisi yapılması
- JAK2 ekzon 12 mutasyon analiziAnswer
- CBCR-ABL1 füzyon geni analizi
- DCALR mutasyon analizi
- ERenal ultrasonografi ve batın BT çekilmesi
Answer
JAK2 ekzon 12 mutasyon analizi yapılması en uygun adımdır.
Polisitemia Vera (PV) tanısında WHO 2022 kriterlerine göre hemoglobin yüksekliği ve düşük EPO düzeyi primer bir süreci düşündürür. Vakaların %95-96'sında saptanan JAK2 V617F mutasyonu negatif olduğunda, geri kalan vakaların çoğunda bulunan JAK2 ekzon 12 mutasyonu araştırılmalıdır. Bu mutasyonun saptanması major kriteri karşılar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Polisitemia Vera Moleküler Tanı Algoritması
Hints
1
Eritropoetin düzeyinin düşük olması, polisiteminin sekonder (reaktif) değil, primer (miyeloproliferatif) olduğunu gösterir.
2
Polisitemia Vera hastalarının neredeyse tamamında (+) bir JAK2 mutasyonu mevcuttur.
3
JAK2 V617F negatif PV hastalarında en sık saptanan alternatif moleküler bozukluk ekzon 12 mutasyonudur.
Practice More
WHO 2022 kriterlerine göre PV tanısı için kemik iliği biyopsisinin ne zaman 'gerekli olmayabileceğini' (masked PV hariç) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s