Examkin

Question

Difficulty: Very hardPankreas Hastalıkları

6868 yaşında erkek hasta; epigastrik bölgede sırta vuran künt ağrı, iştahsızlık ve belirgin kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan MRCP incelemesinde pankreas baş kesiminde ana pankreatik kanal ile geniş bir ağızlaşma gösteren, multilocular kistik bir kitle saptanıyor. Ana pankreatik kanalın çapı proksimalde 1.8 cm1.8 \text{ cm} olarak ölçülüyor. Cerrahi eksizyon materyalinin mikroskobik incelemesinde; genişlemiş duktus lümenleri içerisinde papiller yapılar oluşturan, atipi gösteren ve bol müsin üreten kolumnar epitel saptanıyor. Bu neoplazinin moleküler analizinde saptanan aşağıdaki değişikliklerden hangisi, morfolojik olarak benzerlik gösteren ancak tipik olarak pankreas kuyruğunda yerleşen ve ana kanalla ilişkisi bulunmayan müsinöz kistik neoplazmlardan (MCNMCN) ayrımında en değerlidir?

  1. GNASGNAS onkogeninde saptanan aktive edici mutasyonlarAnswer
  2. B
    KRASKRAS onkogen mutasyonu ve buna eşlik eden duktal epitelyal hiperplazi
  3. C
    VHLVHL tümör baskılayıcı geninde saptanan somatik inaktivasyon
  4. D
    Lezyon stromasında yaygın olarak izlenen enzimatik yağ nekrozu ve sabunlaşma odakları
  5. E
    SMAD4/DPC4SMAD4/DPC4 gen kaybına eşlik eden geniş koagülasyon nekrozu alanları

Answer

İntraduktal papiller müsinöz neoplazm (IPMNIPMN) tanısında GNASGNAS mutasyonu saptanması, bu lezyonu müsinöz kistik neoplazmdan (MCNMCN) ayıran en önemli moleküler bulgudur.
İntraduktal papiller müsinöz neoplazmlar (IPMNIPMN), özellikle ana kanalla ilişkili olanlar, patogenezlerinde karakteristik olarak GNASGNAS onkogen mutasyonlarını barındırırlar. Müsinöz kistik neoplazmlar (MCNMCN) ise morfolojik olarak benzer papiller yapılar içerebilse de, ana kanalla ilişkisiz olmaları, over-benzeri stroma içermeleri ve GNASGNAS mutasyonu taşımamaları ile IPMNIPMN'den net bir şekilde ayrılırlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik verileri analiz etme
Hasta erkek, yaşlı ve kitle pankreas başında yerleşip ana kanalla ilişkilidir. Bu özellikler IPMNIPMN için tipiktir.
IPMNIPMN erkeklerde daha sık görülür ve ana kanalla bağlantılıdır; MCNMCN ise neredeyse tamamen kadınlarda görülür ve pankreas kuyruğunda yerleşip ana kanalla bağlantı kurmaz.
2
Moleküler profilin karşılaştırılması
IPMNIPMN patogenezinde KRASKRAS ve GNASGNAS mutasyonları anahtardır.
GNASGNAS mutasyonu IPMNIPMN'e özgüdür ve benzer kistik müsinöz tümörlerde bulunmaz.
3
Doğru seçeneğin belirlenmesi
GNASGNAS aktive edici mutasyonları.
MCNMCN olgularında RNF43RNF43 ve KRASKRAS mutasyonları görülse de GNASGNAS görülmemesi temel ayırıcıdır.

Key Concept

Pankreasın kistik neoplazmlarında IPMNIPMN ve MCNMCN ayrımında GNASGNAS onkogen mutasyonunun spesifik kullanımı.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Pankreas Hastalıkları

More questions from this topic