Examkin

Question

Difficulty: HardAmenore

Yirmi iki yaşında bir kadın hasta, 6 yıldır adetin hiç başlamaması şikayetiyle başvuruyor. Gelişimsel öyküsünde 14 yaşında meme gelişiminin başladığı, koltuk altı ve pubik kıllanmanın normal düzeyde olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede aksiller ve pubik kıllanma normal, meme gelişimi Tanner 4, vajinal muayenede ise vajinal kanal kör bitiyor ve uterus palpe edilemiyor. Serum testosteron düzeyi 4,2 ng/mL (normal erkek aralığında), FSH: 7 IU/L, LH: 9 IU/L, prolaktin ve TSH normal sınırlarda. Pelvik ultrasonografide over dokusu izlenemiyor, uterus görüntülenemiyor. Karyotip analizi 46,XY olarak raporlanıyor. Bu hastanın yönetiminde en uygun sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hormonal replasman tedavisine başlanmadan önce bilateral gonadektomi planlanmalıdırAnswer
  2. B
    GnRH agonisti ile stimülasyon testi yapılarak hipotalamik–hipofizer aks değerlendirilmelidir
  3. C
    Transgluteal biyopsi ile gonad histopatolojisi değerlendirilmeli, gonadektomi ertelenmelidir
  4. D
    Vajinal dilatatör tedavisine başlanmalı, gonadlar yerinde bırakılarak östrojen replasman verilmelidir
  5. E
    17α-hidroksilaz eksikliği açısından serum 17-OH progesteron ve kortizol düzeyleri ölçülmelidir

Answer

Hormonal replasman tedavisine başlanmadan önce bilateral gonadektomi planlanmalıdır.
Bu hastada sekonder seks karakterlerinin varlığı (meme gelişimi, normal kıllanma), uterusun olmaması, erkek aralığında testosteron ve 46,XY karyotipi bir arada bulunmaktadır. Bu tablo Tam Androjen Duyarsızlık Sendromu (CAIS) ile uyumludur. CAIS'de intraabdominal yerleşimli testisler gonadoblastom ve disgerminom gibi malign transformasyon riski taşıdığından, puberte tamamlandıktan sonra gonadektomi yapılması standat yönetim yaklaşımıdır. Gonadektomi sonrasında kemik mineral yoğunluğunu ve semptom kontrolünü sağlamak amacıyla hormon replasman tedavisi başlanır.

Step-by-Step Solution

1
Primer amenore nedenini sınıflandır: sekonder seks karakterlerinin varlığını ve uterus varlığını değerlendir
Meme gelişimi mevcut (östrojen etkisi var), pubik/aksiller kıllanma normal, uterus yok → sekonder seks karakteri var, uterus yok
Amenore algoritmasının ilk basamağı sekonder seks karakterleri ve uterus varlığına göre ayrım yapmaktır; bu ikili değerlendirme tanıyı önemli ölçüde daraltır.
2
Testosteron düzeyini ve karyotipi yorumla
Testosteron erkek aralığında (4,2 ng/mL), karyotip 46,XY → androjen duyarsızlık sendromu (ADS/AIS) veya 17α-hidroksilaz eksikliği gibi 46,XY DSD düşün
Sekonder seks karakterleri mevcut (yani östrojen etkisi var) ve testosteron yüksek olmasına rağmen maskülinizasyon gelişmemiş; bu durum androjen reseptör işlevsizliğine (tam ADS) işaret eder.
3
Tam androjen duyarsızlık sendromunun (CAIS) klinik profilini doğrula
Vajinal kanal kör bitiyor (uterin/tubal yapı yok), normal meme gelişimi (testosteron aromatize olup östrojene dönüşmekte), normal kıllanma (androjen etkisi yok), FSH/LH normal-hafif yüksek → tablo CAIS ile tam uyumlu
CAIS'de Müllerian yapılar Anti-Müllerian hormon (AMH) salınımı nedeniyle yoktur; Wolff kanalları da androjen yanıtsızlığı nedeniyle gerilemistir. Testis intraabdominal yerleşimlidir.
4
Gonadektomi kararını değerlendir
CAIS'de intraabdominal testisler gonadoblastom ve disgerminom riski taşır; puberte tamamlandıktan sonra (lineer büyüme bitince) gonadektomi önerilir
Malignite riski puberte sonrası dönemde artar; testislerin gonadektomiye kadar östrojen kaynağı olarak işlev gördüğü düşünüldüğünde, puberte tamamlandıktan sonra operasyon zamanlaması uygundur. Gonadektomi sonrası eksik östrojen için HRT başlanır.

Key Concept

Tam Androjen Duyarsızlık Sendromu (CAIS) yönetiminde gonadektomi kararı ve zamanlaması
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics

Amenore

More questions from this topic