4 yaşında erkek çocuk, tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları ve yaşıtlarına göre belirgin boy kısalığı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Anamnezinde, bebeklik döneminden itibaren bol miktarda, yağlı ve kötü kokulu dışkıladığı öğreniliyor. Fizik muayenede ağırlık ve boy persentilleri 3'ün altında saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 10.5 g/dL, lökosit 3200/mm³, mutlak nötrofil sayısı 650/mm³ ve trombosit 160.000/mm³ bulunuyor. Dışkı incelemesinde nötral yağ artışı ve düşük fekal elastaz düzeyi tespit edilirken, ter testi klor düzeyi 15 mmol/L (Normal: <30 mmol/L) olarak ölçülüyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AKistik fibrozis
- Shwachman-Diamond sendromuAnswer
- CÇölyak hastalığı
- DAbetalipoproteinemi
- EPearson sendromu
Answer
Shwachman-Diamond sendromu
Vakada tanımlanan ekzokrin pankreas yetersizliği (yağlı dışkılama, düşük fekal elastaz), büyüme geriliği ve hematolojik bozukluk (tekrarlayan enfeksiyonlara zemin hazırlayan nötropeni) üçlüsü Shwachman-Diamond Sendromu için karakteristiktir. Kistik fibrozisden sonra çocuklarda ekzokrin pankreas yetersizliğinin en sık ikinci nedenidir. Ter testinin normal olması, klinik olarak çok benzeyen Kistik Fibrozis'i ekarte ettiren en önemli bulgudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Çocuklarda kistik fibrozis dışı ekzokrin pankreas yetersizliğinin en sık nedeni Shwachman-Diamond sendromudur ve nötropeni ile karakterizedir.
Hints
1
Hastada hem sindirim sistemi (pankreas) hem de kemik iliği (nötrofil) sorunu bir aradadır.
2
Kistik fibrozis benzeri bulgular var ancak ter testi normal; bu durum ikinci en sık pankreas yetersizliği nedenini akla getirmelidir.
Estimated Time:2m 0s