Examkin

Question

Difficulty: MediumKas Distrofileri ve Myopatiler

Doğumdan itibaren belirgin kas gevşekliği (hipotoni) ve emme güçlüğü olan 66 aylık kız bebek, başını tutamama şikayetiyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde derin tendon reflekslerinin alınamadığı ve diz ile dirsek eklemlerinde hafif fleksiyon kontraktürleri geliştiği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 42004200 U/L (Normal: 0−2500-250 U/L) saptanıyor. Çekilen kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) serebral korteks yapısı normal izlenirken, T2 ağırlıklı kesitlerde bilateral yaygın periventriküler beyaz cevher hiperintensitesi (lökodistrofi benzeri anormallik) dikkati çekiyor. Bu hastadaki klinik ve görüntüleme bulguları dikkate alındığında, eksikliği en olası olan protein aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Laminin α\alpha 2 (Merosin)Answer
  2. B
    Fukutin
  3. C
    Survival motor nöron (SMN)
  4. D
    Kollajen tip VI
  5. E
    Distrofin

Answer

Laminin α\alpha 2 (Merosin)
Doğru cevap olan Laminin α\alpha 2 (Merosin) eksikliği, konjenital müsküler distrofilerin (KMD) en sık görülen tiplerinden biridir (MDC1A). Hastalar doğumdan itibaren belirgin hipotoni, kas güçsüzlüğü, arefleksi ve eklem kontraktürleri ile başvururlar. CK seviyeleri her zaman belirgin şekilde yüksektir (>1000>1000 U/L). Bu hastalığın en ayırt edici özelliği, kraniyal MRG'de yapısal serebral anomali olmamasına rağmen (korteks normaldir), miyelinasyon kusuruna bağlı yaygın bilateral beyaz cevher hiperintensitesi (lökodistrofi görünümü) saptanmasıdır. Hastaların zeka düzeyleri genellikle normaldir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını (konjenital hipotoni, arefleksi, kontraktür) analiz et.
Gevşek bebek (floppy infant) tablosuna yol açan nöromüsküler hastalıklar (SMA, konjenital miyopati, konjenital müsküler distrofi) ayırıcı tanıya alınır.
Hastalığın anatomik lokalizasyonunu ve grubunu belirlemek için.
2
Kreatin kinaz (CK) düzeyini değerlendir.
CK düzeyinin 42004200 U/L gibi oldukça yüksek olması primer kas yıkımını (distrofi) gösterir. Bu durum, ön boynuz hastalığı olan SMA'yı büyük ölçüde dışlar.
Nörojenik (SMA) ve miyopatik (distrofi) hastalık ayrımını yapmak için.
3
Kraniyal MRG bulgularını distrofi tipleri ile eşleştir.
Serebral korteksin normal olup sadece yaygın beyaz cevher anormalliği görülmesi, Laminin α\alpha 2 (Merosin) eksikliğine bağlı konjenital müsküler distrofi (MDC1A) için patognomoniğe yakındır.
Farklı konjenital müsküler distrofileri nörogörüntüleme bulgularına göre birbirinden ayırmak için.

Key Concept

Merosin eksikliği olan konjenital müsküler distrofi kliniği ve nörogörüntüleme bulguları

Hints

1
Hastada saptanan 42004200 U/L CK düzeyi, ön boynuz motor nöron hastalıklarından ziyade kasın kendisini tutan primer bir distrofik sürece işaret eder.
2
Konjenital müsküler distrofiler arasında kraniyal MRG'de sadece izole 'beyaz cevher anormalliği' yapan tipik bir protein eksikliği vardır.
3
Lissensefali yapmayan, korteksi koruyan ancak lökodistrofi benzeri görüntü veren bu konjenital hastalık Laminin α\alpha 2 genindeki defektle ilişkilidir.

Practice More

Kas distrofilerinde (özellikle Duchenne ve Becker) CK yükseklik seviyelerini ve kardiyak tutulum farklarını gözden geçiriniz.

Alternative Method

Ayırıcı tanıda 'Beyin MRG' bulgularını gruplandırmak hayat kurtarır: 1) MRG Normal olan KMD'ler (Ullrich, MDC1C). 2) MRG'de sadece beyaz cevher tutulumu olanlar (Merosin eksikliği MDC1A). 3) MRG'de kortikal malformasyon olanlar (Fukuyama, Walker-Warburg, MEB).
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Kas Distrofileri ve Myopatiler

More questions from this topic