Examkin

Question

Difficulty: HardKollajen Hastalıkları

Beş (55) yaşındaki bir çocukta şiddetli deri frajilitesi, eklem hipermobilitesi ve 'redundant' (sarkık) deri görünümü saptanmıştır. Biyokimyasal analizlerde pro-kollajen molekülünün amino-terminal propeptidlerinin (NN-propeptid) uzaklaştırılamadığı ve bu durumun kollajen fibrillerinin normal silindirik yapısı yerine yassı, kurdele benzeri (ribbon-like) bir görünüm almasına yol açarak fibrillogenezi bozduğu görülmüştür.

Bu klinik tabloya yol açan enzim eksikliği ve bu işlemin normal şartlarda gerçekleştiği hücresel bölge aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?

  1. Pro-kollajen N-proteinaz - EkstraselülerAnswer
  2. B
    Lizil hidroksilaz - Endoplazmik retikulum
  3. C
    Pro-kollajen C-proteinaz - Golgi aygıtı
  4. D
    Lizil oksidaz - Ekstraselüler
  5. E
    Galaktozil transferaz - Endoplazmik retikulum

Answer

Pro-kollajen N-proteinaz - Ekstraselüler
Doğru seçenek olan Pro-kollajen N-proteinaz ve Ekstraselüler eşleşmesi, Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos Tip VIIC) patogenezini tam olarak açıklar. Bu enzim hücre dışında pro-kollajen molekülünün amino uçlarını keser; eksikliğinde fibriller düzgün paketlenemez ve karakteristik kurdele benzeri yapı oluşur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
Deri frajilitesi, sarkık deri ve 'kurdele benzeri' fibriller Ehlers-Danlos Sendromu Dermatosparaxis tipini (Tip VIIC) işaret eder.
Bu hastalığın karakteristik özelliği propeptidlerin ayrılmasındaki defekttir.
2
Biyokimyasal defekti belirle
Amino-terminal (NN-propeptid) propeptidlerin uzaklaştırılamaması, Pro-kollajen N-proteinaz (ADAMTS-2) enziminin eksikliğini gösterir.
Pro-kollajen peptidazlar, üçlü sarmal yapıdaki pro-kollajeni tropokollajene dönüştüren enzimlerdir.
3
Reaksiyonun gerçekleştiği bölgeyi saptan
Propeptidlerin uzaklaştırılması ve kollajen fibrillerinin oluşumu hücre dışında (ekstraselüler) gerçekleşir.
Pro-kollajen molekülü ancak hücre dışına salındıktan sonra peptidazlar tarafından kırpılabilir.

Key Concept

Kollajen sentezinde propeptidlerin (N ve C uçları) ayrılması ekstraselüler bir aşamadır ve bu aşamadaki defektler (Dermatosparaxis gibi) fibril oluşumunu engeller.

Practice More

Kollajen sentezinin hücre içi (hidroksilasyon, glikozilasyon, heliks oluşumu) ve hücre dışı (peptidazlar, lizil oksidaz) basamaklarını bir tablo üzerinden tekrar ediniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Kollajen Hastalıkları

More questions from this topic