52 yaşında erkek hasta, halsizlik ve karnın sol tarafında dolgunluk hissi şikayetleriyle b… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$52$ yaşında erkek hasta, halsizlik ve karnın sol tarafında dolgunluk hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kostayı $6$ cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $125.000/\mu L$ bulunuyor; periferik yaymada miyelositik seri hücrelerinde artış (miyelositik şişme) ve belirgin bazofili izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde ise hipersellülerite ile birlikte "cüce" (küçük ve hiposegmented) megakaryositler dikkati çekiyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için saptanması beklenen en karakteristik sitogenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

$t(9;22)(q34;q11)$ translokasyonuAnswer
B
$JAK2$ V617F nokta mutasyonu
C
$t(15;17)(q22;q12)$ translokasyonu
D
$CALR$ (kaltretikulin) gen mutasyonu
E
$t(8;14)(q24;q32)$ translokasyonu

Answer

Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısı için karakteristik olan

t(9;22)(q34;q11)

translokasyonu (Filadelfiya kromozomu)

Hastadaki masif lökositoz, miyelositik bulge, bazofili ve kemik iliğindeki cüce megakaryositler Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısı için tipiktir. KML vakalarının %95'inden fazlasında tanıyı doğrulayan sitogenetik bulgu,

9.

kromozomdaki

ABL

geni ile

22.

kromozomdaki

BCR

geninin birleşmesiyle oluşan

t(9;22)

(Filadelfiya kromozomu) translokasyonudur.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar verilerini değerlendir

Yüksek lökosit sayısı (

>100.000/\mu L

), masif splenomegali ve periferik yaymada bazofili ile miyelositik hücre artışı Kronik Miyeloid Lösemi (KML) ön tanısını koydurur.

KML, periferik kanda tüm miyeloid serinin (matür ve immatür) bir arada görülmesi ve bazofili ile karakterizedir.

Morfolojik bulguları analiz et

Kemik iliğinde görülen küçük, hiposegmented "cüce" (dwarf) megakaryositler KML için tipik bir morfolojik bulgudur.

Diğer miyeloproliferatif neoplazilerde (ET, PMF) megakaryositler genellikle büyümüştür; KML'de ise normalden küçüktürler.

Sitogenetik korelasyonu kur

KML'nin temel patogenezi

9.

22.

kromozomlar arasındaki dengeli translokasyondur.

Bu translokasyon sonucu oluşan

BCR-ABL1

füzyon geni, sürekli aktif tirozin kinaz sinyali üreterek hücre proliferasyonunu tetikler.

Key Concept

Kronik Miyeloid Lösemi'de (KML) "cüce megakaryosit" morfolojisi ve Filadelfiya kromozomu (

t(9;22)

) ilişkisi.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic