Examkin

Question

Difficulty: MediumMiyeloproliferatif Neoplaziler (KML, PV, ET)

4545 yaşında erkek hasta, belirgin halsizlik ve karın sol üst kadranda dolgunluk şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde derin splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı 150.000/μL150.000/\mu L, hemoglobin 1111 g/dLg/dL, trombosit sayısı 450.000/μL450.000/\mu L olarak bulunuyor. Periferik yaymada tüm evrelerde miyeloid hücre artışı, özellikle miyelosit ve metamiyelositlerde belirginleşme ile birlikte bazofili (%8\%8) saptanıyor. Bu hastada kesin tanı için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. BCR-ABL1 füzyon geni analiziAnswer
  2. B
    JAK2 V617F mutasyon analizi
  3. C
    PML-RARA füzyon geni analizi
  4. D
    CALR mutasyon analizi
  5. E
    MPL mutasyon analizi

Answer

BCR-ABL1 füzyon geni analizi
Hastanın fizik muayenesindeki derin splenomegali ile laboratuvarındaki masif lökositoz ve periferik yaymadaki belirgin bazofili bulguları Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısını düşündürmektedir. KML tanısını kesinleştirmek için altın standart yöntem, t(9;22)t(9;22) resiprokal translokasyonu sonucu oluşan Philadelphia kromozomunun veya bu translokasyonun moleküler karşılığı olan BCR-ABL1 füzyon geninin gösterilmesidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Belirgin splenomegali ve aşırı lökositoz mevcuttur.
Miyeloproliferatif neoplazilerin (MPN) ayırıcı tanısına odaklanmak için temel klinik verilerdir.
2
Periferik yayma bulgularını değerlendir.
Miyeloid seride sola kayma (tüm evreler) ve bazofili saptanmıştır.
Bazofili artışı, MPN'ler içerisinde özellikle Kronik Miyeloid Lösemi (KML) lehine çok güçlü bir bulgudur.
3
Kesin tanı için moleküler testi belirle.
BCR-ABL1 füzyon geninin gösterilmesi tanıyı doğrular.
KML'nin genetik temeli t(9;22) sonucu oluşan bu füzyon genidir.

Key Concept

Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısında klinik tablo (splenomegali), periferik yayma (lökositoz, bazofili) ve genetik konfirmasyon (BCR-ABL1) bütünlüğü.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Miyeloproliferatif Neoplaziler (KML, PV, ET)

More questions from this topic