aylık bir erkek çocuk, doğumdan itibaren belirginleşen tartı alamama ve günde - kez olan, yağlı, pis kokulu dışkılama şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği (boy ve tartı . persentil) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin g/dL, lökosit (mutlak nötrofil sayısı ) ve trombosit bulunuyor. Çekilen iskelet grafilerinde metafizer kondrodizplazi izleniyor. Ter testi iki kez normal ( mmol/L ve mmol/L) saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Shwachman-Diamond sendromuAnswer
- BKistik fibrozis
- CPearson sendromu
- DÇölyak hastalığı
- EJohanson-Blizzard sendromu
Answer
Shwachman-Diamond sendromu
Shwachman-Diamond sendromu, kistik fibrozisten sonra çocuklarda ekzokrin pankreas yetmezliğinin en sık ikinci nedenidir. Vakada sunulan steatorre (yağlı dışkılama), büyüme geriliği, hematolojik bir bulgu olan nötropeni ve radyolojik olarak saptanan metafizer kondrodizplazi triadı bu tanı için klasiktir. Ter testinin normal olması tanıyı destekler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Shwachman-Diamond sendromu; ekzokrin pankreas yetmezliği, hematolojik bozukluklar (başta nötropeni) ve iskelet anomalileri ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır.
Estimated Time:1m 30s