4 yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getirilmişti… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünde bebekliğinden itibaren belirgin olan çok su içme ( $polidipsi$ ) ve sık idrara çıkma ( $poliüri$ ) yakınmalarının olduğu, son bir yıldır büyüme hızının akranlarının gerisinde kaldığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Kan basıncı $90/60$ $mmHg$ ( $normal$ ) olarak saptanmıştır. Laboratuvar incelemelerinde şu bulgular elde edilmiştir:

* Serum $Na: 138$ $mEq/L$
* Serum $K: 2.7$ $mEq/L$
* Serum $Cl: 115$ $mEq/L$
* Serum $Ca: 9.4$ $mEq/L$
* Serum $Mg: 2.0$ $mg/dL$
* Kan gazı: $pH: 7.26,$ $HCO_3: 13$ $mEq/L,$ $pCO_2: 28$ $mmHg$
* İdrar tetkiki: $pH: 6.8,$ glukoz $(-),$ protein $(-)$
* İdrar anyon açığı: Pozitif
* Üriner USG: Bilateral medüller nefrokalsinozis

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip $1$ (Distal) renal tübüler asidozAnswer
B
Tip $2$ (Proksimal) renal tübüler asidoz
C
Bartter sendromu
D
Gitelman sendromu
E
Liddle sendromu

Answer

Tip

1

(Distal) renal tübüler asidoz

Hastada saptanan büyüme geriliği, poliüri/polidipsi ve hipokalemik hiperkloremik metabolik asidoz tablosu bir renal tübüler asidoz (RTA) lehinedir. Sistemik asidoz varlığında idrar

pH

'ının

5.5

'in altına düşememesi (

6.8

), idrar anyon açığının pozitif olması ve görüntülemede nefrokalsinozis saptanması Tip

1

(Distal) RTA tanısını kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Metabolik tablonun belirlenmesi

pH: 7.26

HCO_3: 13

mEq/L

değerleri hastada metabolik asidoz olduğunu gösterir.

Sistemik asidemi varlığında anyon açığı (

Na - [Cl + HCO_3]

)

10

mEq/L

(

normal

) saptanmış olup, tablo hiperkloremik metabolik asidozdur.

Renal asidifikasyon kapasitesinin değerlendirilmesi

Sistemik asidoza rağmen idrar

pH

'ının

6.8

olması, böbreğin distal tübül seviyesinde hidrojen iyonu salgılama yeteneğinin bozulduğunu gösterir.

Tip

1

RTA'da distal tübülde

H^+

sekresyonu bozuk olduğu için idrar

pH

'ı asidoz sırasında bile

5.5

'in altına düşemez.

Ayırıcı tanı için ek bulguların analizi

İdrar anyon açığının pozitif olması renal kaynaklı bir asidozu desteklerken, nefrokalsinozis varlığı tanıyı distal RTA'ya yönlendirir.

Distal RTA'da hiperkalsiüri ve düşük idrar sitrat seviyeleri nedeniyle medüller nefrokalsinozis sık görülen bir komplikasyondur.

Key Concept

Tip

1

(Distal) RTA'da temel defekt distal tübülde hidrojen iyonu sekresyonunun bozulmasıdır; bu durum hipokalemik hiperkloremik metabolik asidoz, yüksek idrar

pH

'ı (

>5.5

) ve nefrokalsinozis ile karakterizedir.

Practice More

Distal RTA'da nefrokalsinozis gelişim mekanizmasını (hiperkalsiüri ve hipositratüri) gözden geçirmek konuyu pekiştirecektir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic