54 yaşında erkek hasta, sol üst kadranda dolgunluk hissi ve halsizlik şikayetleriyle başvu… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$54$ yaşında erkek hasta, sol üst kadranda dolgunluk hissi ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede dalak kosta yayını $4$ cm geçiyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $11.8$ g/dL, lökosit $12.400$ / $\mu$ L, trombosit $980.000$ / $\mu$ L ve laktat dehidrogenaz (LDH) $580$ U/L ( $N < 250$ ) saptanıyor. JAK2 V617F mutasyonu pozitif bulunan hastada, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 kriterlerine göre "Prefibrotik Primer Miyelofibrozis" (Pre-PMF) tanısını "Esansiyel Trombositemi"den (ET) ayıran en temel kemik iliği bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Atipik, kümelenmiş ve nükleer lobülasyonu azalmış (bulutsu/cloudy) megakaryosit artışına eşlik eden granülositik proliferasyon ve artmış ilik sellülaritesiAnswer
B
Geniş, matür görünümlü ve hiperlobüle nükleuslu (geyik boynuzu) megakaryositlerin, granülositik seride artış olmaksızın proliferasyonu
C
Gümüşleme yönteminde saptanan evre $2$ veya $3$ retikülin fibrozu ile birlikte belirgin kollajen birikimi
D
Kemik iliğinde eritroid, miyeloid ve megakaryositik serilerin tümünde belirgin hiperplazi (panmiyellozis) izlenmesi
E
Kemik iliğinde BCR-ABL1 füzyon geni pozitifliği ile birlikte tüm miyeloid serilerde sola kayma izlenmesi

Answer

Atipik, kümelenmiş ve nükleer lobülasyonu azalmış (bulutsu) megakaryosit artışına eşlik eden granülositik proliferasyon ve artmış ilik sellülaritesi

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 sınıflamasına göre, Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF) tanısı için kemik iliğinde artmış sellülarite, granülositik proliferasyon ve azalmış eritropoez ile birlikte atipik megakaryositlerin (nükleer lobülasyonu azalmış, 'cloudy' veya bulutsu görünümlü) bulunması şarttır. Bu hastada saptanan anemi, splenomegali ve yüksek LDH seviyeleri klinik olarak ET'den ziyade Pre-PMF'yi desteklemektedir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.

Hastada belirgin trombositoz ile birlikte anemi, splenomegali ve yüksek LDH saptanmıştır.

Esansiyel Trombositemi'de (ET) genellikle anemi, belirgin splenomegali ve yüksek LDH beklenmez; bu bulgular Primer Miyelofibrozis (PMF) lehinedir.

WHO 2022 tanı kriterlerine göre ayırıcı tanıyı değerlendir.

Vakada fibrozis evresinden bahsedilmediği için ET ile Prefibrotik PMF (Pre-PMF) arasında kalınmıştır.

Pre-PMF, klinik olarak ET'ye çok benzeyebilir ancak prognozu daha kötüdür ve kemik iliği morfolojisi ile ayırt edilir.

Kemik iliği morfolojik farklarını belirle.

Pre-PMF'de megakaryositler atipiktir (bulutsu nükleus) ve granülositik seri artmıştır; ET'de ise megakaryositler matürdür (geyik boynuzu) ve granülositik artış yoktur.

Ayırıcı tanıdaki en kritik nokta megakaryosit morfolojisi ve eşlik eden granülositik proliferasyondur.

Key Concept

WHO 2022 kriterlerine göre Pre-PMF ve ET arasındaki en temel morfolojik fark, megakaryosit atipisi (bulutsu/cloudy nükleus) ve eşlik eden granülositik proliferasyondur.

Practice More

WHO 2022 kriterlerinde PV için hemoglobin ve hematorit sınır değerlerini ve minör kriter olan EPO düzeyini tekrar gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic