Examkin

Question

Difficulty: MediumTübüler Hastalıklar

44 aylık erkek bebek, doğuştan katarakt ve belirgin jeneralize hipotoni nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor, karaciğer fonksiyon testleri normal bulunuyor. İdrar tetkikinde normoglisemik glukozüri, fosfatüri ve jeneralize aminoasidüri tespit ediliyor. Kan gazı incelemesinde normal anyon açıklı metabolik asidoz saptanıyor. Buna göre, bu hastanın kliniğinden sorumlu olan en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    GALT geni mutasyonu
  2. B
    CTNS geni mutasyonu
  3. OCRL-1 geni mutasyonuAnswer
  4. D
    CLCN5 geni mutasyonu
  5. E
    SLC12A1 geni mutasyonu

Answer

Oküloserebrorenal sendrom (Lowe sendromu) tablosuna yol açan OCRL-1 geni mutasyonu
Hastadaki normoglisemik glukozüri, fosfatüri ve jeneralize aminoasidüri bulguları proksimal tübülün yaygın disfonksiyonu olan Fanconi sendromunu göstermektedir. Fanconi sendromuna doğuştan katarakt ve belirgin jeneralize hipotoninin eşlik etmesi, X'e bağlı resesif geçiş gösteren Lowe sendromu (Oküloserebrorenal sendrom) için tipik ve patognomoniktir. Bu hastalık, inositol polifosfat-5-fosfataz enzimini kodlayan OCRL-1 genindeki mutasyon sonucu gelişir.

Step-by-Step Solution

1
İdrar ve kan gazı bulgularını analiz etme
Normoglisemik glukozüri, fosfatüri, aminoasidüri ve normal anyon açıklı metabolik asidoz saptandı.
Bu bulguların tamamı proksimal tübülün yaygın disfonksiyonu olan Fanconi sendromuna işaret eder.
2
Ekstrarenal klinik bulguları değerlendirme
Hastada doğuştan katarakt ve jeneralize hipotoni olduğu, karaciğer tutulumunun bulunmadığı belirlendi.
Fanconi sendromuna yol açan sekonder nedenlerin (sistinoz, galaktozemi, Lowe sendromu) ayrımını yapmak için.
3
Sendromik tanıyı ve ilişkili genetik defekti belirleme
Fanconi sendromu, katarakt ve hipotoni üçlüsünün Lowe sendromu (Oküloserebrorenal sendrom) olduğu ve OCRL-1 gen mutasyonuna bağlı olduğu tespit edildi.
Hastalığın patognomonik triadını doğru genetik defekt ile eşleştirmek için.

Key Concept

Lowe sendromu (Oküloserebrorenal sendrom) kliniği ve genetiği

Hints

1
Hastadaki glukozüri, fosfatüri ve aminoasidüri bulgularının birlikte görülmesi, tübüler yapının hangi bölgesindeki hasarı (örneğin proksimal tübül) tanımlar?
2
Proksimal tübül disfonksiyonuna (Fanconi sendromu) eşlik eden göz (katarakt) ve sinir sistemi (hipotoni) bulguları spesifik bir metabolik/genetik sendromu gösterir.
3
Göz, beyin ve böbrek tutulumuyla seyrettiği için 'Oküloserebrorenal sendrom' olarak da bilinen bu hastalık, OCRL-1 genindeki defektle ortaya çıkar.

Practice More

Dent hastalığı ve Sistinoz gibi proksimal tübülü tutan diğer hastalıkların klinik özelliklerini tekrar gözden geçirin.

Alternative Method

Sekonder Fanconi sendromu nedenleri ayırıcı tanısında kilit bulgular kullanılabilir: Gözde katarakt + hipotoni varsa Lowe sendromu, gözde korneal kristaller + fotofobi varsa Sistinoz, katarakt + karaciğer yetmezliği varsa Galaktozemi düşünülmelidir.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Tübüler Hastalıklar

More questions from this topic