7 yaşında bir kız çocuk, bebekliğinden itibaren belirgin olan poliüri, polidipsi ve son ay… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

7 yaşında bir kız çocuk, bebekliğinden itibaren belirgin olan poliüri, polidipsi ve son aylarda artan bacak ağrıları ile halsizlik şikayetleri nedeniyle çocuk nefroloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı 3. persentilin altında saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri ve görüntüleme bulguları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Değer
Serum $Na^+$	$138$ mEq/L
Serum $K^+$	$2,4$ mEq/L
Serum $Cl^-$	$114$ mEq/L
Serum $Ca^{2+}$	$9,2$ mg/dL
Serum $Mg^{2+}$	$2,0$ mg/dL
Kan $pH$	$7,24$
Kan $HCO_3^-$	$13$ mEq/L
Kan $pCO_2$	$28$ mmHg
İdrar $pH$	$6,5$
Spot idrar $Ca/Kreatinin$	$0,45$

İdrar incelemesinde glukoz ve aminoasit saptanmayan hastanın böbrek ultrasonografisinde bilateral medüller nefrokalsinozis izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 (Distal) Renal Tübüler AsidozAnswer
B
Tip 2 (Proksimal) Renal Tübüler Asidoz
C
Tip 4 Renal Tübüler Asidoz
D
Bartter Sendromu
E
Gitelman Sendromu

Answer

Tip 1 (Distal) Renal Tübüler Asidoz

Hastada normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidoz mevcuttur. Bu tabloda potasyumun düşük olması Tip 1 veya Tip 2 RTA'yı düşündürür. Ancak idrar pH'sının asidoza rağmen 5,5'in altına düşürülememesi, distal tübüldeki hidrojen sekresyon kusurunu (Tip 1 RTA) kesinleştirir. Ayrıca medüller nefrokalsinozis ve hiperkalsiüri Tip 1 RTA için ayırt edici temel bulgulardır.

Step-by-Step Solution

Kan gazı ve elektrolit analizi yapılması

pH

7,24 ve

HCO_3^-

13 mmol/L metabolik asidozu gösterir. Anyon açığı (

138 - (114+13) = 11

) normaldir.

Asit-baz dengesizliğinin tipini belirlemek için gereklidir.

Potasyum düzeyinin değerlendirilmesi

Serum

K^+

düzeyi 2,4 mEq/L (Hipokalemi).

Normal anyon açıklı asidozlarda hipokalemi Tip 1 ve Tip 2 RTA'yı düşündürür, Tip 4'ü dışlar.

İdrar pH'sının incelenmesi

Sistemik asidoza rağmen idrar pH'sı 6,5 (5,5'in üzerinde).

Distal tübülde

H^+

sekresyon kusurunu (Tip 1 RTA) doğrular.

Ek bulguların (Kalsiyum ve USG) değerlendirilmesi

Hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis varlığı.

Tip 1 RTA'da kemik rezorpsiyonu ve distal kalsiyum geri emilim kusuru sonucu hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis gelişir.

Key Concept

Tip 1 RTA, distal tübülde hidrojen iyonu salınımının bozulması sonucu idrarın asitlenememesi, hipokalemi, hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis ile karakterizedir.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic