Question

Difficulty: Very hardMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

1111 yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve dirençli demir eksikliği anemisi nedeniyle pediatrik gastroenteroloji polikliniğinde takip edilmektedir. Son birkaç aydır tekrarlayan, görsel halüsinasyonları takiben gelişen jeneralize tonik-klonik nöbetler nedeniyle başvuruyor. Çekilen kraniyal bilgisayarlı tomografide (BTBT) bilateral oksipital kortekste belirgin kalsifikasyonlar saptanıyor. Bu hastanın ince bağırsak biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

  1. Villöz atrofi, kript hiperplazisi ve intraepitelyal lenfosit artışıAnswer
  2. B
    Lamina propriada yerleşimli PAS pozitif makrofajlar
  3. C
    Enterositlerin apikalinde vakuolizasyon ve lipid yüklü veziküller
  4. D
    Villus yapısının korunduğu, sadece lamina propriada yoğun eozinofilik infiltrasyon
  5. E
    Lenfanjiektazi ile uyumlu genişlemiş lenf kanalları

Answer

Çölyak hastalığının tipik biyopsi bulguları olan villöz atrofi, kript hiperplazisi ve intraepitelyal lenfosit artışı
Hastada tarif edilen klinik tablo; boy kısalığı, malabsorbsiyon (anemi) ve bilateral oksipital kalsifikasyonlarla seyreden dirençli epilepsi birlikteliği 'CEC Sendromu' (Celiac-Epilepsy-Calcification) olarak adlandırılır. Bu sendromun gastrointestinal bileşeni Çölyak hastalığıdır. Çölyak hastalığının ince bağırsak biyopsisindeki en karakteristik bulguları ise villuslarda düzleşme (atrofi), kriptlerde derinleşme (hiperplazi) ve intraepitelyal lenfosit sayısında artıştır (Marsh 33 evresi).

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Boy kısalığı, kronik anemi, görsel halüsinasyonlarla başlayan nöbetler ve oksipital kalsifikasyon saptandı.
Hastanın hem gastrointestinal malabsorbsiyon hem de spesifik nörolojik bulguları olduğu anlaşıldı.
2
Sendromik tanıyı tanımla
CEC Sendromu (Çölyak hastalığı, Epilepsi ve Serebral kalsifikasyon) tanısına ulaşılır.
Oksipital kalsifikasyon ve nöbetlerin malabsorbsiyon ile birlikteliği bu nadir sendromun tipik göstergesidir.
3
Altta yatan hastalığın patolojisini belirle
CEC sendromunun temelindeki gastrointestinal hastalık Çölyak hastalığıdır.
Tedavide glutensiz diyetin nöbet kontrolüne de yardımcı olabildiği bilinmektedir.
4
Histopatolojik karşılığı bul
Çölyak hastalığında biyopsi Marsh sınıflamasına göre villöz atrofi, kript hiperplazisi ve IEL artışı gösterir.
En olası biyopsi bulgusu sorulduğu için tanıya özgü temel patolojik değişiklikler seçilir.

Key Concept

CEC Sendromu (Celiac, Epilepsy, Calcification)
Rate this question