yaşında bir erkek hasta, şiddetli kemik ağrıları ve tekrarlayan nefrolitiazis (böbrek taşı) şikayetleri ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi mg/dL (N: ), parathormon (PTH) düzeyi pg/mL (N: ) olarak saptanıyor. Fizik muayenede boyun sol alt kadranda sert ve çevre dokulara fikse bir kitle palpe ediliyor. Yapılan cerrahi eksizyonda tümörün çevre yumuşak dokulara invazyon gösterdiği, mikroskobik incelemede ise kalın fibröz septalarla ayrılmış trabeküler yapılar ve vasküler invazyon alanları izleniyor.
Bu hastadaki tümörün patogenezinde en olası moleküler değişiklik ve tanıyı desteklemek için yapılacak immünohistokimyasal çalışmada izlenecek bulgu aşağıdakilerin hangisidir?
- CDC73 (HRPT2) gen mutasyonu ve parafibromin ekspresyon kaybıAnswer
- BMEN1 gen mutasyonu ve menin ekspresyon kaybı
- CCCND1 (PRAD1) aşırı ekspresyonu ve siklin D1 artışı
- DRET proto-onkogen mutasyonu ve GATA3 ekspresyon kaybı
- ECASR gen mutasyonu ve kalsiyum duyarlı reseptör artışı
Answer
Paratiroid karsinomunda tanısal olan özellik CDC73 (HRPT2) gen mutasyonu ve buna bağlı olarak gelişen parafibromin ekspresyon kaybıdır.
Hastadaki aşırı hiperkalsemi, palpe edilebilir kitle, çevre dokulara invazyon ve histolojik olarak izlenen kalın fibröz septalar paratiroid karsinomu tanısını koydurur. Paratiroid karsinomlarının yaklaşık %70'inden fazlasında ve Hiperparatiroidizm-Çene Tümörü sendromunda CDC73 (HRPT2) gen mutasyonu izlenir. Bu mutasyon immünohistokimyasal olarak tümör hücrelerinde parafibromin ekspresyonunun kaybı şeklinde kendini gösterir ve adenomlardan ayırıcı tanıda çok değerlidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Paratiroid karsinomu; aşırı hiperkalsemi, invaziv büyüme, kalın fibröz bantlar ve CDC73 mutasyonuna bağlı parafibromin kaybı ile karakterizedir.
Practice More
MEN1 sendromunda hipofiz adenomlarının genellikle hangi transkripsiyon faktör hattından (Pit-1, T-PIT, SF-1) köken aldığını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s