4 aylık bir erkek bebek; yaygın kas güçsüzlüğü, başını tutamama ve beslenme sırasında çabu… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ aylık bir erkek bebek; yaygın kas güçsüzlüğü, başını tutamama ve beslenme sırasında çabuk yorulma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ileri derecede hipotoni, makroglossi ve hepatomegali saptanıyor. Akciğer grafisinde kalp gölgesinin tüm göğüs boşluğunu dolduracak derecede genişlediği (belirgin kardiyomegali) izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Pompe hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip $2$ )Answer
B
Spinal müsküler atrofi tip $1$ ( $SMA$ tip $1$ )
C
Duchenne müsküler distrofi ( $DMD$ )
D
Konjenital hipotiroidi
E
İnfantil botulizm

Answer

Pompe hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip

2

)

Pompe hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip

2

), asit alfa-glukozidaz enzim eksikliği sonucu lizozomlarda glikojen birikimi ile karakterizedir. İnfantil formunda yaşamın ilk aylarında ağır hipotoni, makroglossi, hepatomegali ve hipertrofik kardiyomiyopatiye bağlı gelişen masif kardiyomegali ile kendini gösterir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et

İleri derecede hipotoni (gevşek bebek), makroglossi ve hepatomegali saptandı.

Hipotoni ayrıcı tanısında hem nörojenik hem de miyojenik nedenler dışlanmalıdır.

Radyolojik bulguları değerlendir

Belirgin kardiyomegali izlendi.

Gevşek bebek tabloları içinde masif kardiyomegali ile seyreden tek metabolik miyopati Pompe hastalığıdır.

Tanıyı kesinleştir

Pompe hastalığı (asit maltaz eksikliği) tanısı konur.

Lizozomal bir depo hastalığı olan Pompe, kaslarda glikojen birikimi sonucu ağır kardiyomiyopati ve miyopati yapar.

Key Concept

İnfantil Pompe hastalığında asit maltaz (

\alpha

-glukozidaz) eksikliği sonucu gelişen ağır hipotoni ve masif kardiyomegali birlikteliği tanı koydurucudur.

Estimated Time:1m 15s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic