On altı aylık bir kız çocuk, son bir haftadır başlayan desteksiz yürüyememe, gövdede titreme, huzursuzluk ve gözlerde düzensiz, şimşek çakar tarzda kaotik hareketler şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede batında ele gelen kitle saptanmıyor ancak derin tendon refleksleri canlı bulunuyor. İdrar tetkikinde vanilmandelik asit (VMA) ve homovanilik asit (HVA) düzeylerinin yaşa göre yüksek olduğu belirleniyor. Torakoabdominal MR görüntülemesinde posterior mediastende kalsifikasyon içeren 3 cm çaplı bir kitle tespit ediliyor. Bu hastadaki klinik tablo ve prognoz ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?
- ABu tabloya neden olan tümörde MYCN onkogen amplifikasyonu görülme olasılığı çok yüksektir.
- Tanımlanan paraneoplastik sendromun varlığı, onkolojik sağkalım açısından iyi prognoz göstergesidir.Answer
- CNörolojik bulguların nedeni tümörün spinal kanala uzanarak (dumbbell) korda bası yapmasıdır.
- DKlinik tablo Wilms tümörü (nefroblastom) için patognomoniktir ve akciğer metastazı taranmalıdır.
- ETümör rezeke edildikten sonra nörolojik semptomların kalıcı sekelsiz düzelmesi beklenir.
Answer
Tanımlanan paraneoplastik sendromun varlığı, onkolojik sağkalım açısından iyi prognoz göstergesidir.
Vaka, Nöroblastom ile ilişkili Opsoklonus-Myoklonus-Ataksi Sendromu'dur (OMAS). Bu hastalar genellikle 1-3 yaş arasında başvurur. OMAS ile başvuran nöroblastomların karakteristik özellikleri şunlardır: Genellikle lokalize hastalık (Evre 1-2) vardır, MYCN amplifikasyonu nadirdir ve histopatolojik olarak iyi diferansiyedirler. Bu nedenle 'onkolojik sağkalım' (hayatta kalma) oranı %90'ın üzerindedir ve iyi prognoz kriteri kabul edilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Nöroblastomun paraneoplastik bir sunumu olan Opsoklonus-Myoklonus Sendromu (OMAS), iyi onkolojik prognozla (sağkalım) ancak potansiyel kötü nörolojik prognozla (kalıcı sekel) ilişkilidir.