yaşında bir erkek çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve yaşıtlarından daha çabuk yorulma şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden desteksiz yürümenin aylıkken başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında belirgin psödohipertrofi ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi (N: ) saptanıyor. Aile öyküsünde annesinin erkek kardeşinin de benzer bulgularla çocukluk çağında kaybedildiği öğreniliyor.
Bu annenin bir sonraki gebeliğinde hasta bir erkek çocuk sahibi olma olasılığı aşağıdakilerden hangisidir?
- Answer
- B
- C
- D
- E
Answer
Annenin bir sonraki gebeliğinde hasta bir erkek çocuk sahibi olma olasılığı %25'tir.
Klinik bulgular ve aile öyküsü hastanın Duchenne Musküler Distrofi (DMD) olduğunu göstermektedir. DMD, X'e bağlı resesif kalıtılan bir hastalıktır. Annenin erkek kardeşi ve oğlu hasta olduğu için anne zorunlu taşıyıcıdır (). Bir sonraki gebelikte; kız çocuklarının %50'si sağlıklı, %50'si taşıyıcı olacaktır. Erkek çocuklarının ise %50'si sağlıklı, %50'si hasta olacaktır. Tüm gebelikler içinde 'hasta bir erkek çocuk' olma olasılığı yani %25'tir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Duchenne Musküler Distrofi'de X'e bağlı resesif geçiş ve risk analizi
Estimated Time:1m 30s