10 aylık bir erkek bebek; iştahsızlık, kusma ve beklenen ağırlık artışının olmaması şikaye… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ aylık bir erkek bebek; iştahsızlık, kusma ve beklenen ağırlık artışının olmaması şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden son birkaç aydır çok su içtiği ve bezinin normalden daha sık dolduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenede vücut ağırlığı ve boyu $3$ . persentilin altındadır. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıda sunulmuştur:

İnceleme	Değer
Kan gazı pH	$7.26$
$HCO_3$	$13$ $mEq/L$
$pCO_2$	$30$ $mmHg$
Serum $Na^+$	$137$ $mEq/L$
Serum $K^+$	$2.7$ $mEq/L$
Serum $Cl^-$	$114$ $mEq/L$
Serum $Ca^{2+}$	$9.2$ $mg/dL$
Serum $Mg^{2+}$	$2.0$ $mg/dL$
İdrar pH	$6.5$
İdrar glukozu	Negatif

Böbrek ultrasonografisinde medüller bölgede ekojenite artışı (nefrokalsinozis) saptanmıştır. Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Distal renal tübüler asidoz (Tip 1)Answer
B
Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2)
C
Tip 4 renal tübüler asidoz
D
Bartter sendromu
E
Liddle sendromu

Answer

Hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi, alkali idrar (

pH > 5.5

) ve nefrokalsinozis bulguları ile seyreden tablo Distal renal tübüler asidoz (Tip 1) olarak tanımlanır.

Hastada saptanan normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidoz, hipokalemi ve idrarın asidifiye edilememesi (

pH > 5.5

) klasik distal (Tip 1) RTA bulgularıdır. Ayrıca, distal RTA'da görülen hiperkalsiüri ve hipositratüri, kalsiyum fosfat taşlarına ve medüller nefrokalsinozise yol açar.

Step-by-Step Solution

Asit-baz dengesi ve elektrolit analizi yapılması

Kan gazında pH

7.26

HCO_3

13

mEq/L

saptanması metabolik asidozu; serum

Cl^-

114

mEq/L

olması hiperkloremik (normal anyon açığı) durumu;

K^+

2.7

mEq/L

olması hipokalemiyi gösterir.

Ayırıcı tanıda asidozun tipi ve potasyum düzeyi kritik öneme sahiptir.

İdrar pH'ının değerlendirilmesi

Sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının

6.5

(

> 5.5

) olması, böbreğin distal tübülünde hidrojen iyonu salgılama yeteneğinin bozulduğunu gösterir.

Normal bir yanıtta asidoz durumunda idrarın

5.5

'in altına asidifiye olması beklenir; olmaması distal tübül hasarını işaret eder.

Klinik ve radyolojik bulguların birleştirilmesi

Büyüme geriliği, poliüri ve radyolojik olarak nefrokalsinozis varlığı distal RTA tanısını kesinleştirir.

Nefrokalsinozis, hiperkalsiüri ve düşük idrar sitratı nedeniyle Tip 1 RTA'da sık görülürken proksimal RTA'da görülmez.

Key Concept

Distal RTA (Tip 1), hidrojen salınımı bozukluğu nedeniyle asidoza rağmen idrarın asidifiye edilememesi ve sıklıkla nefrokalsinozis ile karakterizedir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic