Question

Difficulty: Very hardNöroblastom ve Böbrek Tümörleri (Wilms)

On dört aylık bir erkek çocuk, karın şişliği, halsizlik ve göz çevresinde kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede batında orta hattı geçen, sert ve fikse bir kitle palpe ediliyor. Çekilen batın bilgisayarlı tomografisinde (BTBT) aortayı çevreleyen kalsifiye retroperitoneal kitle saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda küçük yuvarlak mavi hücreli tümör infiltrasyonu ve Homer-Wright rozetleri görülüyor. Bu hastanın Uluslararası Nöroblastom Risk Grubu (INRGINRG) sınıflama sistemine göre "yüksek risk" kategorisinde değerlendirilmesi ve agresif multimodal tedavi (yüksek doz kemoterapi ve kök hücre nakli) alması için aşağıdaki biyolojik özelliklerden hangisinin varlığı tek başına yeterlidir?

  1. MYCNMYCN gen amplifikasyonuAnswer
  2. B
    Hastanın tanısı sırasında 12 aydan büyük olması
  3. C
    Görüntülemede vasküler yapıların tümör tarafından çevrelenmiş (encasementencasement) olması
  4. D
    Kemik iliğinde metastatik tümör hücrelerinin saptanması
  5. E
    Tümör hücrelerinde 11q11q delesyonu saptanması

Answer

MYCNMYCN gen amplifikasyonu, nöroblastomda klinik evre ve hastanın yaşından bağımsız olarak en kötü prognostik göstergedir ve hastanın yüksek risk protokolü ile tedavi edilmesini gerektirir.
Nöroblastomda MYCNMYCN gen amplifikasyonu saptanması, hastanın yaşına veya tümörün yayılımına bakılmaksızın en olumsuz prognostik faktördür. Uluslararası Nöroblastom Risk Grubu (INRGINRG) sınıflamasına göre bu hastalar doğrudan yüksek risk grubuna alınır ve otolog kök hücre nakli gibi yoğun tedaviler uygulanır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların ve tanının belirlenmesi
Orta hattı geçen kitle, kalsifikasyonlar, periorbital ekimoz (raccoon eyes) ve Homer-Wright rozetleri hastada Nöroblastom tanısını kesinleştirir.
Bu bulgular sempatik zincir kökenli nöroblastik tümörler için patognomoniktir.
2
Evreleme ve metastaz durumunun değerlendirilmesi
Kemik iliği tutulumu olması hastanın metastatik (Stage M) olduğunu gösterir.
Risk sınıflaması yapılırken metastatik yayılımın karakteri (Stage 4 vs 4S) yaşla birlikte değerlendirilir.
3
Biyolojik risk faktörlerinin analizi
MYCNMYCN amplifikasyonu varlığı, hastayı evre 1'den evre 4'e kadar her durumda 'Yüksek Risk' kategorisine dahil eder.
MYCNMYCN geni hücre proliferasyonunu artıran bir onkogendir ve agresif seyirle doğrudan ilişkilidir.

Key Concept

Nöroblastomda biyolojik risk stratifikasyonu ve MYCNMYCN onkogeninin önemi.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question