Question

Difficulty: MediumKanama Bozuklukları ve Trombosit Hastalıkları

45 yaşında erkek hasta, ani gelişen bilinç değişikliği ve ateş nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın peteşiler, purpuralar ve hafif skleral ikter saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

- Trombosit sayısı: 15.00015.000 /mm³
- Hemoglobin: 7.87.8 g/dL
- LDH: 16001600 U/L (Yüksek)
- PT: 1212 saniye (Normal: 111411-14)
- aPTT: 3030 saniye (Normal: 253525-35)
- Periferik yayma: Belirgin şistositler ve polikromazi izleniyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tablosundan sorumlu olan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. ADAMTS13 metaloproteinaz enzim aktivitesinin yetersizliğiAnswer
  2. B
    Glikoprotein IIb-IIIa kompleksinin genetik fonksiyon kaybı
  3. C
    Glikoprotein Ib reseptörüne karşı gelişen otoantikorlar
  4. D
    Yüksek molekül ağırlıklı von Willebrand faktör multimerlerinin eksikliği
  5. E
    Koagülasyon faktörlerinin ve fibrinojenin yaygın tüketimi

Answer

Temel mekanizma ADAMTS13 metaloproteinaz enzim aktivitesinin yetersizliğidir.
Hastada görülen trombositopeni, nörolojik semptomlar, mikroanjiyopatik hemolitik anemi bulguları (şistosit, yüksek LDH) ve normal pıhtılaşma testleri (PT, aPTT) tipik olarak Trombotik Trombositopenik Purpura (TTP) tablosunu tanımlar. TTP'nin temel nedeni, von Willebrand faktörü parçalayan ADAMTS13 enziminin aktivitesindeki azalmadır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Ateş, nörolojik bulgular (konfüzyon), trombositopeni ve hemolitik anemi (ikter) bulguları TTP pentadını düşündürür.
TTP kliniğinde mikroanjiyopatik hemolitik anemi ve trombositopeni temel taşlardır.
2
Laboratuvar verilerinin analizi
Yüksek LDH ve periferik yaymadaki şistositler mikroanjiyopatik hemolizi doğrular; normal PT ve aPTT değerleri DIC'den uzaklaştırır.
TTP'de koagülasyon kaskadı aktive olmaz, bu nedenle PT ve aPTT normaldir.
3
Patofizyolojik mekanizmanın belirlenmesi
ADAMTS13 eksikliği sonucu parçalanamayan 'ultra-large' vWF multimerleri trombositlerin yaygın adezyonuna ve tüketimine neden olur.
ADAMTS13 normalde vWF multimerlerini küçük parçalara ayıran enzimdir.

Key Concept

Trombotik Trombositopenik Purpura (TTP) ve ADAMTS13 eksikliği
Rate this question