22 yaşında kadın hasta, diş eti kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetiyle başvuruy… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$22$ yaşında kadın hasta, diş eti kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetiyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu bulgular saptanıyor:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Trombosit sayısı	$85.000/\mu L$	$150.000 - 450.000$
Kanama zamanı	$12$ dk	$2 - 7$ dk
PT	$12.5$ sn	$11 - 14$ sn
aPTT	$32$ sn	$25 - 35$ sn

Periferik yayma incelemesinde trombositlerin eritrositlere yakın büyüklükte (dev trombositler) olduğu gözleniyor. Ristosetin ile yapılan agregasyon testinde yanıt alınamıyor ve bu durum normal plazma eklenmesiyle düzelmiyor.

Bu hastada en olası primer defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Glikoprotein Ib-IX-V kompleksi eksikliğiAnswer
B
Glikoprotein IIb-IIIa reseptör eksikliği
C
von Willebrand faktör eksikliği
D
ADAMTS13 enzim aktivite eksikliği
E
Faktör VIII eksikliği

Answer

Glikoprotein Ib-IX-V kompleksi eksikliği (Bernard-Soulier Sendromu)

Vakadaki düşük trombosit sayısı, uzamış kanama zamanı ve özellikle periferik yaymadaki dev trombositler Bernard-Soulier sendromu için tipiktir. Bu hastalıkta trombositlerin subendotelyal alana yapışmasını sağlayan Glikoprotein Ib-IX-V (GpIb) kompleksi eksiktir.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar bulgularını analiz et

Hafif trombositopeni (

85.000/\mu L

), uzamış kanama zamanı (

12

dk) ve normal koagülasyon testleri (PT, aPTT) primer hemostaz bozukluğunu gösterir.

Primer hemostaz bozukluklarında trombosit sayısı veya fonksiyonu etkilenirken, pıhtılaşma faktörleri (PT/aPTT) genellikle normal kalır.

Morfolojik bulguları değerlendir

Periferik yaymadaki 'dev trombositler' ayırıcı tanıda Bernard-Soulier sendromunu ön plana çıkarır.

Bernard-Soulier sendromu, trombositlerin anormal büyüklüğü (megatrombositler) ile karakterize nadir bir kalıtsal hastalıktır.

Agregasyon testlerini yorumla

Ristosetin agregasyonunun bozuk olması ve normal plazma (vWF kaynağı) ile düzelmemesi, defektin trombosit yüzeyindeki reseptörde olduğunu kanıtlar.

vWF eksikliğinde (vWD) ristosetin testi plazma ile düzelirken, reseptör (GpIb) eksikliğinde düzelmez.

Key Concept

Bernard-Soulier sendromu, GpIb-IX-V kompleksi eksikliği sonucu trombositlerin vWF aracılığıyla subendotelyal kollajene adezyonunun bozulmasıdır.

Practice More

Trombosit agregasyon testlerinde ADP, kollajen ve epinefrin yanıtlarının bozuk olduğu ancak ristosetin yanıtının korunduğu diğer önemli kalıtsal hastalığı (Glanzmann) inceleyin.

Estimated Time:1m 15s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic