Examkin

Question

Difficulty: MediumPlazma Proteinleri

32 yaşında, sigara öyküsü olmayan bir erkek hasta progresif nefes darlığı ve öksürük şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede hepatomegali saptanan hastanın radyolojik tetkiklerinde akciğer bazallerinde belirgin amfizematöz değişiklikler izleniyor. Karaciğer biyopsisinde hepatositler içerisinde PAS pozitif ve diastaz dirençli globüller saptandığına göre, bu hastada serum protein elektroforezinde en belirgin azalma beklenen protein aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Albümin
  2. B
    Haptoglobin
  3. α1\alpha_1-AntitiripsinAnswer
  4. D
    Seruloplazmin
  5. E
    Transferrin

Answer

Vakadaki klinik bulgular ve protein elektroforezi özellikleri dikkate alındığında doğru cevap α1\alpha_1-Antitiripsin proteinidir.
Verilen vakadaki 'bazal amfizem' ve karaciğer biyopsisindeki 'PAS (+) diastaz dirençli globüller', α1\alpha_1-Antitiripsin (AAT) eksikliğinin en tipik göstergeleridir. AAT, serum protein elektroforezindeki α1\alpha_1 bandının ana bileşenidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Genç yaşta sigara içmeyen bir hastada bazal amfizem ve karaciğer tutulumu (hepatomegali) kombinasyonu saptandı.
Bu kombinasyon tipik olarak bir enzim inhibitörü eksikliğini işaret eder.
2
Patolojik bulguların yorumlanması
PAS (+) ve diastaz dirençli intrahepatik globüller, proteinin karaciğerde yanlış katlanarak biriktiğini gösterir.
Bu bulgu α1\alpha_1-Antitiripsin (AAT) eksikliğinin PiZZ fenotipi için patognomoniktir.
3
Elektroforetik korelasyon
α1\alpha_1-Antitiripsin, serum protein elektroforezindeki α1\alpha_1 globülin bandının yaklaşık \%90'ını oluşturur.
Protein eksik olduğunda elektroforezde bu bölgede belirgin bir düzleşme veya silinme meydana gelir.

Key Concept

α1\alpha_1-Antitiripsin, bir serpin (serin proteaz inhibitörü) olup nötrofil elastazı inhibe ederek akciğerleri korur; eksikliğinde akciğerde panasinler amfizem, karaciğerde ise birikime bağlı siroz gelişir.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Plazma Proteinleri

More questions from this topic